Ⅱ型膠原是軟骨的主要成分，Ⅱ型膠原的突變可以導致嚴重的軟骨發育異常。但有關Ⅱ型膠原基因突變的研究不如I型膠原基因突變的研究那么深，其原因就是因為體外傳代培養軟骨細胞受到一定限制。Ⅱ型膠原基因所有突變都是雜合性突變，包括甘氨酸密碼子的取代、插入、缺失，另外還可出現單個堿基的取代和缺失。
發現具有Ⅰ型膠原突變的骨生成缺陷者，也常有Ⅱ型膠原突變的軟骨發育不良，此謂異因同效效應。Ⅱ型膠原突變不僅僅是出現軟骨發育不良，也可出現骨關節病。在某些骨關節病家族中已經發現骨關節病的連鎖基因COL2A1，并且在某些發生骨關節病的COL2A1基因中發現雜合的單個突變堿基，突變是由半胱氨酸密碼子在519位氨基酸位置上取代了精氨酸密碼子。突變未改變甘氨酸位置上的氨基酸，但改變了Y位置上的氨基酸。
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