當地時間5月10日，人類泛基因組參考聯盟（Human Pangenome Reference Consortium）發表了首個人類泛基因組草圖。相關的四篇論文均已發布，其中三篇發布在《自然》（Nature）雜志，一篇發布在《自然-生物技術》（Nature Biotechnology）雜志。
該草圖旨在盡可能多地描繪出最終代表整個物種的DNA（脫氧核糖核酸）序列。它從47個祖先不同的個體中開發而來，相比于此前的人類參考基因組版本（GRCh38，是一個目前被廣泛使用的，用于描述人類基因組序列的標準），人類泛基因組草圖增加了1.19億個堿基對（指在DNA雙螺旋結構中的兩個互補配對的堿基）和1115個基因重復。相比于GRCh38，該草圖能檢測到結構變異基因的數量增加了104%，為更完整地描繪人類基因組的遺傳多樣性提供了更多支持。
覆蓋全球范圍的泛基因組。
該項研究由美國華盛頓大學醫學院（ University of Washington School of Medicine）、美國加利福尼亞大學（University of California）等主導。研究稱，GRCh38是目前已知的人類基因組序列的一個標準版本，它由一小部分人類基因組測序數據組成，其中包含許多已知的人類基因組變異和SNP（單核苷酸多態性）信息。GRCh38是人類基因組研究的重要工具，可以用來識別、定位和注釋基因，以及進行遺傳變異分析和比較基因組學研究。“但是，由于人類基因組是高度復雜的，存在很大的個體差異和變異形態，因此仍需要更深入的研究和探索來完善我們對其的理解。”
發表于《自然-生物技術》的文章《A draft human pangenome reference》表示，自20年前首次發布人類參考基因組以來，它一直是人類基因組學的支柱。但在當前的GRCh38版本中，有210 Mb（兆堿基）的DNA序列段沒有被完整地測序，或無法確定其序列，其中151 Mb的區域完全未知，而59 Mb的區域是通過計算機模擬得到的預測序列。這種情況會造成相關研究的數據偏差，也意味著在人類基因圖譜中，依然有很多區域是我們尚未可知。“因此，我們需要不斷完善它。”