患者，男，43歲。因右眼視力差20余年，于2013年2月就診于湖南博雅眼科醫院。既往無全身病史，家族中無遺傳病史。
入院后全身檢查未見皮膚結節及色斑。眼科檢查：右眼遠視力0.2，近視力J=7，左眼視力1.0，近視力J=2；雙眼前節正常。右眼眼底可見視盤顳側約1 PD×1.5 PD大小的球形腫塊，邊界清楚，表面呈桑椹狀，位于視盤顳側視網膜淺表面（圖1）。左眼眼底正常。熒光血管造影FFA：右眼視盤顳側瘤體早期充盈遲緩（圖2），隨造影時間延長，呈現斑駁樣高熒光（圖3），晚期呈團狀熒光，邊界清楚，范圍無擴大（圖4）。B超顯示瘤體位于視網膜淺表面，中高等回聲，其后有聲影，周圍視網膜及脈絡膜無異常（圖5）。光相干斷層掃描成像(OCT)檢查顯示瘤體位于黃斑與視盤間，瘤體處視網膜光帶隆起增寬，結構無序呈高反射，視網膜色素上皮光帶被遮蔽（圖6）。
根據患者慢性病程，無全身病史，眼底表現為視乳頭附近桑葚樣腫塊，FFA表現為斑駁樣熒光，晚期高熒光，B超顯示腫塊為中高回聲，OCT顯示為視網膜層面的結構無序的腫塊，考慮診斷為：孤立性視網膜星形膠質細胞錯構瘤。
討論
視網膜星形膠質細胞錯構瘤是一種少見的視網膜良性腫瘤，是由胚胎時期視網膜未分化的神經膠質細胞發育而來，臨床上常見于結節性硬化和神經纖維瘤的患者，孤立性視網膜星形膠質細胞錯構瘤則更為罕見。
其臨床特點有：(1)發病多為青壯年；(2)好發于視盤周圍，隨年齡增大，瘤體緩慢增大，鈣化而形成一種白色類圓形、邊界清楚的桑椹狀外觀；(3)生長緩慢，一般不影響視力，少數患者并發玻璃體積血。視網膜星形膠質細胞錯構瘤的診斷主要根據患者典型的眼底表現、B超及眼底熒光造影的表現。
臨床上應與以下疾病鑒別：(1)結節性硬化及神經纖維瘤：結節性硬化患者常在中樞神經系統、皮膚、內臟器官發生錯構瘤，可以有癲癇、智力發育不全、面部多發性血管纖維瘤等神經系統及皮膚癥狀；眼部視網膜星形膠質細胞錯構瘤的發生多為雙側性或多發性。神經纖維瘤患者可合并視網膜星形膠質細胞錯構瘤，但患者皮膚可見多發性神經纖維瘤及牛奶咖啡斑。本例患者無皮膚及神經精神系統癥狀，故可排除結節性硬化及神經纖維瘤。(2)視盤玻璃疣：玻璃疣多雙眼發病，眼底熒光造影有自發熒光，本例患者單眼發病且眼底熒光造影瘤體無自發熒光，亦可排除此診斷。(3)視網膜母細胞瘤，多發生于5歲以下兒童，眼底可見黃白色腫物，類圓形，一般生長速度較快，可引起繼發性視網膜脫離，晚期向眼外擴張轉移，眼部CT常見瘤體內部有鈣化。發生在兒童的視網膜星形膠質細胞錯構瘤應與視網膜母細胞瘤鑒別。
孤立性視網膜星形膠質細胞錯構瘤一般發展緩慢，如不伴玻璃體積血等并發癥，可不予干預。如合并出血，多可自行吸收，預后較好。