胃腸道間質瘤（gastric stromal tumor，GST）作為一組獨立的消化道間葉源性腫瘤，多發于胃和腸。
病情簡介
女，19歲，因吞咽困難伴胸悶4個月余入院，既往無其他疾病史。
查體及實驗室檢查均無陽性發現。
食管鋇劑造影示T2～T5水平食管管腔受壓向左側變形移位，管壁柔軟，鋇劑通過順利，未見明顯龕影或充盈缺損，符合食管上段外壓性改變（圖1）。
▲圖1 巨大食管間質瘤患者術前食管造影圖像
胸部CT示：后上縱隔內脊柱前可見類圓形軟組織影，邊界欠清晰，最大截面約為50 mm×40 mm，增強后病灶實質可見強化，其內可見點條狀強化高密度影，縱隔內未見明顯腫大淋巴結，后上縱隔腫瘤可能性大（圖2）。
▲圖2 巨大食管間質瘤患者術前胸部增強CT圖像
胃鏡示食管距門齒19～28 cm前壁可見一扁平狀隆起，致管腔明顯狹窄，表面顯示不清。
超聲內窺鏡見病灶處可見等回聲團塊，呈橢圓形，向腔外突出，邊界清楚，內部回聲尚均勻，包繞于食管外，大小約4 cm×5 cm，診斷為食管外腫瘤。
術后結果
手術：患者于2013年12月在全身麻醉下行右胸探查術，術中見腫瘤位于食管壁內肌層與黏膜之間，有包膜，局部肌層菲薄，與黏膜粘連致密，縱行切開腫瘤表面的食管肌層，將腫瘤完整切除，黏膜破損處用4-0可吸收線連續縫合。
術后病理：食管間質瘤（EST）（大小9 cm×9 cm×3 cm，核分裂象<5/50 HPF）；免疫組織化學：Dog-1+、CD34+、CD117部分（+）、CD99+、CK-、CK5/6-、CK7-、CD1a-、TDT-、NF-、S-100-、SMA-。患者術后恢復順利，術后第8天痊愈出院。術后隨訪6個月，患者一般情況良好，正常飲食，未見復發及轉移征象。
討論
EST是指發生于食管的一類間葉源性腫瘤，屬于胃腸道間質瘤（GIST）的一種，占GIST的1.3%～5%，同時占食管間葉組織腫瘤的約20 %。
既往由于病理技術的局限性，EST常易被誤診為平滑肌瘤或神經源性腫瘤。國外有報道稱以往所謂的食管平滑肌瘤約1/3是EST。目前對于EST的組織學來源尚未明確，可能的來源有：原始多潛能干細胞、胃腸道卡哈爾間質細胞（ICC）、樹突狀間質細胞家族。
復習國內文獻報道發現EST多發生于食管中下段，患者發病年齡多在50～70歲，無明顯性別差異。
早期EST大多數沒有明顯的臨床癥狀，隨病情進展可出現吞咽困難、胸骨后疼痛、上腹部不適等非特異性癥狀。
EST影像學及內窺鏡檢查也無特征性表現。食管造影常顯示良性病變的食管黏膜線連續完整，可存在充盈缺損征象，惡性病變的黏膜不規則，管壁僵硬等；CT多提示食管或后縱隔的占位；胃鏡及超聲內窺鏡多顯示食管黏膜完整，黏膜下或肌層有低回聲腫塊。因此術前很難確診EST，通常手術治療后行病理及免疫組織化學檢查方能確診。
免疫組織化學檢查對EST的診斷意義明確，目前研究認為CD117陽性是診斷間質瘤的金標準，同時CD34在間質瘤中也常表達陽性。因而CD117聯合CD34表達陽性基本上就能對間質瘤定性。
診斷標準
EST良惡性的診斷也是一個很棘手的問題，國外的診斷參考GIST的診斷標準：
（1）具有一項惡性指標（包括腫瘤有浸潤性及出現近、遠處臟器轉移），或兩項及以上潛在性惡性指標（腫瘤直徑>5.5 cm；間質瘤核分裂數>5/50 HPF；腫瘤有壞死；細胞明顯有異型性；腫瘤細胞生長活躍，排列緊密），可診斷為惡性間質瘤；
（2）僅有一項潛在惡性指標考慮為交界性間質瘤；
（3）無上述任一指標則為良性間質瘤。
國內的標準在此基礎上還有特殊之處：
（1）手術時已有肝臟、淋巴結及腹腔轉移，脈管內有瘤栓，肌層有浸潤，黏膜有浸潤，則為惡性間質瘤；
（2）瘤細胞幾乎無異形性，無腫瘤性壞死，多張切片無或僅有一個核分裂象為良性；
（3）腫瘤細胞生長活躍并不提示為惡性。參照以上標準，我科收治的該例患者屬于交界性間質瘤，屬于高度風險。
治療
EST對放化療均不敏感，其首選治療方法是手術切除，術中最好進行快速冷凍切片檢查，可以明確腫瘤的良惡性，以便指導下一步的手術。對于良性EST，腫瘤局部切除（一般手術切除范圍距腫瘤邊緣2 cm）即可達到根治目的，而惡性EST需要行食管的部分切除+食管胃的吻合術。
文獻報道間質瘤很少有淋巴結轉移，無需進行清掃淋巴結。對于惡性EST術后是否加放化療輔助治療目前尚無定論。國外有研究證實應用分子靶向藥物伊馬替尼治療中晚期GIST具有一定療效，但尚缺乏足夠的循證醫學證據。因此，外科手術切除是EST首選也是重要的治療手段。