病例資料
患者，男，2歲。主訴：發現左腮腺區腫塊1個月。1個月前，患兒左側腮腺區無痛性腫大，曾于外院診斷為“流行性腮腺炎”行抗炎、抗病毒治療，效果欠佳，腫物生長迅速，患病過程無發熱等癥狀。專科查體：顏面不對稱，左側腮腺區可觸及腫塊（5.5 cm×5.0 cm×5.5 cm），質中，無活動度，無面癱癥狀，表面皮膚無紅腫、破潰。輔助檢查：穿刺細胞學檢查見異型細胞（圖1）。
增強CT：左側腮腺區不規則軟組織腫塊，密度不均勻、邊緣欠清，向內延及咽旁間隙，向下延及頜下區，頸內動靜脈部分受包繞，相鄰下頜骨未見明確骨質破壞，顳頜關節輕度脫位，下頜下腺亦受壓、界限不清（圖2）。胸片及腹部彩超未見腫瘤轉移灶。
治療及診斷
全麻下行腮腺腫物部分切除及腮腺淺葉切除術，術中見腫物表面呈暗紅色、無包膜，與周圍組織黏連。腫物剖面呈灰白色魚肉狀，有黃白色液體溢出。部分切除（3.8 cm×2.6 cm×3.0 cm）后行快速冰凍活檢。
術中病理報告：小圓細胞惡性腫瘤。術后病理報告：腫瘤細胞密度高，呈圓形或卵圓形、核大、色深染、胞漿少、異型浸潤，局部區域可見Homer-Wright菊形團樣結構（圖3）。免疫組化顯示：CD99、Desmin、S-100、Vimtenin、Syn及CK陽性表達（圖4），EMA、CD38、MART及CgA均為陰性，Ki-67（+）＞70%。診斷：左腮腺pPNET。
討論
原發于幼兒腮腺區的外周原始神經外胚層腫瘤（peripheral primitive neuroectodemal tumor，pPNET）極為罕見。本文對其臨床表現、病理及影像學特點、治療結合相關文獻資料進行分析，為該病的診治提供參考。
pPNET是一種具有多向分化潛能的高度惡性小圓細胞腫瘤，以青少年多見，好發年齡為10～20歲，多發于軀干及四肢，通常表現為迅速增大的腫塊，或出現腫脹、疼痛。嬰幼兒pPNET較罕見，原發于腮腺區的更是未見文獻報道。
影像學可發現明確的占位性病變，大多有骨質破壞，極少數病例僅出現軟組織占位并可侵及鄰近結構，腫瘤邊界多不規則。鏡下特征性的結構為出現Homer-Wright菊形團樣結構。
臨床上幼兒pPNET應注意與神經母細胞瘤、淋巴母細胞性淋巴瘤等其他小圓細胞惡性腫瘤進行鑒別，并需結合免疫組化、電鏡及分子生物學技術進行確診。pPNET的首選治療方法為根治性手術切除并輔以放、化療。但目前化療方案尚無統一標準，主要參照相關文獻及患者全身狀況擬定化療方案。
pPNET具有高度侵襲性，易發生全身轉移，預后差，3年生存率僅30%，其預后與腫瘤分期、解剖結構和腫瘤的大小密切相關。本病例中患兒年齡小、耐受差、腫瘤累及周圍重要組織（血管、面神經等），故采用減瘤手術，術后給予CAV化療方案——環磷酰胺（CTX）+表柔比星（ADM）+長春新堿（VCR），對患兒進行了1個療程的化療治療，給藥后出現了惡心、嘔吐等癥狀，患兒父母拒絕繼續接受放化療治療。
目前，患者術后已嚴密隨訪8個月，一般狀況良好，結合臨床及影像學檢查，殘余部分腫瘤雖未完全消失，但較術后有所減小且未出現全身轉移的狀況（圖5）。
