1942年Jackson首先描述了一組吸氣時聲門上組織向內塌陷的臨床病理生理現象，提出喉軟化癥(laryngomalacia)的命名。本病是一種嬰幼兒常見的疾病，偶可見于較大的兒童或遲發性喉軟化癥患兒，由喉肌組織功能障礙所致，約占喉先天性畸形的50%～75%。但重癥病例在新生兒中罕見。我院確診一例新生兒重度喉軟化癥，現總結其臨床發展過程，為認識該疾病及對其診斷和治療提供參考。
臨床資料
患兒，女，26 d。因“喉喘鳴伴呼吸困難半天”入院。患兒系G1P1，孕40+3周，剖宮產，出生體質量3.1 kg，羊水清，產時無窒息，Apgar評分9分，否認臍帶、胎盤等異常，生后一般情況可，母乳喂養。曾因“黃疸”外院住院痊愈后出院。10 d前患兒有鼻塞，輕微喉喘鳴，半天前患兒有吸氣性梗阻、哭不出聲，面色發灰，反應差。就診我院，擬“新生兒急性喉炎”收住院，病程中無昏迷、驚厥，無皮膚黏膜瘀點瘀斑，大便為黃色稀水樣，6～7次/d。小便正常。
入院體格檢查：肛門體溫38.3℃，心率170次/min，呼吸65次/min，神志清楚，呼吸促，吸氣性喉喘鳴，面色發紺，刺激后不哭。皮膚無黃染，前囟2.0 cm×2.0 cm，平軟張力不高，心肺腹（-）。四肢肌張力正常，吸吮、握持等原始反射弱。實驗室檢查：血糖7.7 mmol/L。入院后初步診斷：①新生兒急性喉炎（Ⅳ度喉梗阻）；②新生兒肺炎；③新生兒腹瀉病；④高血糖癥。
患兒入院后，經皮氧飽和度為60%～80%。予小面罩0.5 L/min吸氧后發紺緩解，血氣分析示：pH值7.34；氧分壓(PO2)297 mmHg；二氧化碳分壓(PCO2) 40.2 mmHg；堿剩余(BE) -3.7 mmoL/L。予布地奈德0.5 mg霧化吸入后喉喘鳴好轉。入院2h后再次出現面色發紺、喉喘鳴，予吸痰后無好轉，且患兒自主呼吸弱，6～8次/min，不規則，有呼吸暫停，梗阻樣吸氣，立即直接喉鏡挑起會厭軟骨后喉喘鳴消失，呼吸困難、發紺很快緩解，予氣管插管，喉鏡下見喉部充血明顯，會厭軟骨寬大向上蜷曲，聲門裂未見異常。患兒插管順利，氣管導管為3.0導管，唇端距離10 cm，氣囊加壓給氧兩側呼吸音對稱，予機械通氣治療。急診頭顱CT未見出血等異常。胸片及肺部CT均見斑片狀實變影。
患兒經機械通氣24 h、腸外營養支持、補充維生素AD及鈣劑等治療10 d后病情好轉，吃奶、精神、反應等基本情況穩定，呼吸平穩，肺部聽診可聞及少許喘鳴音。期間耳鼻喉科醫師會診除考慮會厭軟骨太過寬大、向上蜷曲外，排除喉蹼、囊腫、息肉。出院前行胸部X線未見明顯異常；超聲心動圖檢查示三尖瓣少量反流，予出院。
出院后5 d患兒再次因吸氣性喉梗阻、發紺就診，予急診喉部CT，多平面重建( multi-planner reformation，MPR)后發現患兒聲門下氣道異常狹窄，三維重建( volume reconstmction，VR)后甚至見氣道連續性中斷（圖1），考慮為喉軟化致吸氣性梗阻，大氣道塌陷所致。考慮患兒氣管插管順利，未發作時呼吸正常，說明大氣道無明顯狹窄或為盲端，故診斷為喉軟化癥，予霧化及抗炎治療后病情很快緩解。
考慮到喉軟化罕見，建議轉上級醫院治療。患兒上級醫院繼續保守治療后出院，此后有反復發作，每次發作后予抗感染及布地奈德霧化處理后好轉。目前患兒已6個月，喉喘鳴癥狀輕微。
討論
先天性喉軟化癥又稱先天性喉軟骨發育不良，是指喉部組織（會厭、杓狀軟骨和杓會厭皺裂）過度軟弱、松弛，吸氣時喉組織塌陷堵塞喉腔上口而發生喉鳴甚至呼吸困難，不能維持正常通氣。該病病程長，影響小兒的喂養，易導致吸入性肺炎、營養不良和反復呼吸道感染，嚴重的患兒可致喉阻塞，需行氣管插管或氣管切開術。喉軟骨軟化癥是引起新生兒喉喘鳴最常見的原因，約占新生兒先天性喉喘鳴45%～75%。先天性喉軟骨軟化及氣管支氣管軟化癥臨床癥狀多樣且不典型，主要癥狀有反復喘息、持續或反復肺炎、慢性咳嗽、肺不張等，臨床往往因感染加重而就診。
該患兒有鼻塞、入院時有發熱，提示有上呼吸道感染。插管時見喉部充血明顯，提示喉部炎癥。小兒由于喉腔狹窄，軟骨柔軟，黏膜血管豐富，黏膜下組織疏松，急性喉部感染時易充血、水腫，可有喉梗阻。患兒入院后病情迅速加重，出現Ⅳ度喉梗阻，緊急氣管插管，自主呼吸弱，予機械通氣。患兒還合并有肺炎，胸片及肺部CT均有斑片狀影；入院后有高血糖癥，考慮為應激性高血糖。
嬰幼兒喉軟化癥包括一系列聲門上解剖結構發育異常，其共同特點是聲門上組織隨吸氣向聲門內塌陷。這種被動塌陷是由吸氣氣流產生的喉內側壁吸力和聲門上組織解剖發育異常共同造成的，也可能與喉部肌肉運動異常有關。該患兒Ⅳ度喉梗阻可能是喉軟化的基礎上合并喉部炎癥后疊加效應所致。此后患兒多次出現Ⅱ～Ⅲ度喉梗阻后予抗感染、吸氧、霧化后好轉。
有研究者提出，可將嬰幼兒喉軟化癥分為I型（后部杓突組織塌陷）、Ⅱ型（側方杓會厭襞塌陷）、Ⅲ型（前方會厭塌陷）3種基本分型和組合型，手術時分別采用杓突成形術、杓會厭襞切開術、會厭成形固定術3種聲門上成形術基本術式和聯合術式。大多數嬰幼兒喉軟化癥病情屬輕中度，一般在出生后2周內出現癥狀，多于2歲前自愈。約10%重度喉軟化癥患兒需手術治療。清醒局部麻醉狀態下電子喉鏡檢查或全麻下電子喉鏡檢查，對于嬰幼兒喉軟化癥的分型及手術方式選擇有重要意義。
總之，該疾病多以喉部喘鳴起病，嚴重者呼吸困難，不能維持正常通氣需行氣管插管或氣管切開術。電子喉鏡對于該病的鑒別診斷意義較大。該病易導致吸入性肺炎、反復呼吸道感染，病程長，影響小兒營養，易致營養不良等。