首次就診
40歲女性，因“發熱、頭痛伴雙耳聽力下降8天”入院。
入院查體：發育正常，營養中等，體溫38.3℃，神志清楚，雙耳聽力下降，左側鼻唇溝稍淺，伸舌稍偏左，雙眼右側視野同向性偏盲。四肢肌力V級，肌張力正常。雙側病理征（-），頸抗可疑，腦膜刺激征（±）。
既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血壓病”病史，無類似家族遺傳史。
輔助檢查：
血、尿、便常規正常，血沉31mm/h；
糖化血紅蛋白6.8%；
腦脊液壓力180mmH2O，生化、常規、免疫、細胞學正常；
肌酸激酶、肌酸激酶同工酶正常。
影像學檢查：見圖A。
診治經過：患者被診斷為“病毒性腦炎”，給予抗病毒、護腦營養神經治療，頭痛、發熱好轉，聽力、視力改善，約20天后出院。出院時MRI見圖B。
再次入院
出院后2月余，患者因“頭痛伴視物模糊、反應遲鈍1周”再次入院。
輔助檢查：三大常規、自身免疫全套、結締組織全套、腦脊液檢查正常；血沉37mm/h。腦電圖示中度異常腦電圖（原圖未給出）。
影像學檢查：見圖C。
診治經過：再次按“病毒性腦炎”治療后，患者新出現左手反復抖動癥狀，發作時無意識障礙，3～5min后自行緩解；查血乳酸5.8mmol/L；血乳酸最小運動量試驗示乳酸升高；CK-MB36.3U/L；復查MRI見圖D。
MRS：NAA峰明顯減低，Cho峰增高，Cr峰大致正常，可見雙峰的乳酸峰（下圖）。
根據以上資料，患者最可能的診斷是？該種疾病有何特點？
影像分析
圖A：雙側顳葉、左側枕葉可見多發異常信號灶。
圖B：雙側顳枕葉多發異常信號較圖A減少，DWI信號減弱。
圖C：雙側顳頂枕葉及右側頂葉皮質多發異常信號。
圖D：與圖C相比，右側顳葉、枕葉病灶范圍縮小，頂葉DWI信號增強。
補充基因型檢測，結果示：本例顯示常見的線粒體病MEALS致病性突變3243G,且與野生型基因型3243A共存（見下圖）。
診斷：線粒體腦肌病（MELAS型）
討論
MELAS綜合征是是由于mtDNA突變，從而導致線粒體一系列功能障礙的疾病。本病系母系遺傳，但散發患者多見，臨床表現復雜且缺乏特異性，發病機制也未能完全明確，臨床上診斷難度較大。肌肉病理組織活檢是診斷MELAS綜合征的重要依據，但其他疾病如多發性肌炎、進行性肌營養不良等也可見類似的病理表現；故就診斷的特異性來看，基因檢測逐步成為了診斷MELAS的最重要方法，其中近80%的MELAS綜合征患者為mtDNAA3243G突變。
MELAS綜合征患者的頭部MRI多具有特征性改變，其病變部位與腦血管分布不一致，且呈現游走性和多發性；在疾病的發展演變遷延過程中，病灶此起彼伏，新老病灶交替出現；患者MRS可出現明顯的乳酸峰，該變化與腦組織的異常代謝有關；還可出現不同程度的NAA峰壓低，尤其在急性期病變顯著。
在本例報告中，患者曾被誤診為病毒性腦炎；其誤診原因分析如下。
（1）患者有與病毒性腦炎相似的癥狀：
①高熱，患者在住院過程中體溫最高達38.8℃；
②頭痛；
③查體示頸抗及腦膜刺激征均可疑陽性；
④MRI示顳枕葉異常信號。
（2）患者不具有MELAS的相關特征：
①年齡，MELAS多于年輕時發病，該患者發病年齡>40歲；
②發育情況，患者無身材矮小，智力低下；
③無家族遺傳史。
（3）MELAS作為臨床相對罕見病，臨床醫生對該疾病的認識不足。
因此，對于年齡較大、發育正常、既往無運動不耐受的患者，我們在臨床過程中應注意詢問患者的相關家族史，觀察臨床表現、頭部影像學和血乳酸檢測等特征性改變；若考慮MELAS綜合征的可能，應盡早行肌肉活檢或基因檢測，用以明確診斷和治療，盡可能的改善患者的預后。目前開展的基因治療是最值得期待的治療方案。