病例介紹
患兒女，12歲。2015年9月因“右側鎖骨輕度腫脹及進行性疼痛”入院。入院檢查：行鎖骨CT及X線片檢查（圖1、2），診斷為鎖骨周圍軟組織腫物。行軟組織腫物切除并取材活檢，但因切取組織量有限導致病理無法確定腫物性質。3個月后患兒因腫物復發再次入院。患兒自述右側鎖骨疼痛腫脹劇烈，查體可見右側鎖骨手術瘢痕，觸診見右側鎖骨中內1/3處有一約10CM×8CM大小腫物，質軟。再次查看既往CT，腫物可能發源于右側鎖骨近端髓腔，可見輕微骨膜反應，周圍可見明顯軟組織侵犯（圖1）；重新行X線片檢查，發現了類似影像學表現（圖3）；行MRI檢查發現周圍神經血管結構完整，但表面皮膚可能受到侵犯（圖4）。
對患兒行肺部CT檢查，未發現轉移病灶；實驗室檢查發現ALP顯著升高。根據病史及影像學檢查，高度懷疑為惡性腫瘤。再次手術行全鎖骨切除，將腫物連同鎖骨完整切除；術中肉眼可見腫物中的骨破壞和骨壞死；術后病理結果顯示為低分化的軟骨肉瘤。術后患兒父母拒絕行進一步放化療。5個月后患兒因腫瘤再次復發入院，但因腫瘤包繞侵襲血管，僅行姑息切除手術；術后病理結果顯示為成軟骨型骨肉瘤（圖5）。術后建議患兒進行化療，隨訪3個月未發現腫物再次復發。
討論
鎖骨原發腫瘤非常罕見，而原發性鎖骨惡性腫瘤發病率更低，骨肉瘤是常見的原發性鎖骨惡性腫瘤之一。Smith等曾報道41%的鎖骨病變均發生在肩峰側，只有14%的鎖骨病變發生在胸骨側。發生在胸骨側的原發性鎖骨近端骨腫瘤更少見，也極易誤診。
原因如下：①腫瘤發病部位不典型（骨肉瘤好發于長骨干骺端），鎖骨的骨膜反應不明顯。Gupta等發現鎖骨骨肉瘤的影像學診斷比較困難，這與腫瘤病灶稀少、鎖骨骨質破壞輕微、骨膜反應不明顯及缺乏相伴隨的鈣化作用有關。因此原發性胸骨側的鎖骨近端腫瘤（特別是惡性腫瘤）容易造成漏診，早期病灶的進展容易被醫生忽略。②臨床病理診斷有一定假陰性率，取材部位不典型、骨樣本量較少均會增大假陰性率。如果高度懷疑骨肉瘤，應盡量尋找所有骨基質，避免因取材不足造成漏診，提高骨肉瘤診斷率。
本例患兒鎖骨周圍包繞嚴重，完整手術切除腫瘤難度較大，骨樣本量較少；另外在組織學上容易與軟骨起源的腫瘤如軟骨肉瘤相混淆，導致了前兩次的漏診和誤診。Mayo等對5例患者連續性隨訪研究發現，鎖骨惡性腫瘤死亡率為100%。而根據正確診斷，進行術前和術后化療可提高5年生存率。因此，提高疾病的診斷率，選擇合適的治療方案，對疾病的治療及轉歸具有重要意義。
本文報道了1例鎖骨原發性成軟骨型骨肉瘤，由于其不典型的影像學和組織學表現，導致我們初始出現誤診。今后當再遇到類似的非典型部位鎖骨腫瘤時，應引起高度重視，做好疾病的診斷和鑒別診斷。