患者，男，11歲，因外傷后左側顳部頭皮下包塊進行性增大1個月入院。入院體格檢查：左顳頂部頭皮下包塊，大小約4 cm×5 cm×5 cm，表面無破潰、無流血流膿，局部頭皮顏色正常，質地較硬，有輕微觸痛，未捫及搏動感，未聞及血管雜音，咳嗽、噴嚏及體位改變時包塊無明顯改變。
頭顱CT平掃示：左顳部包塊，CT值45 HU（圖1A）。進一步行頭顱CT增強掃描示：腫塊明顯不均勻強化，CT值97 HU，內有小片狀低強化區，邊界清楚（圖1B）。考慮血管性病變。因患者家屬拒絕，未進一步行磁共振血管造影及DSA等檢查。
全麻下行病灶切除術，術中見病變組織為實性包塊，淡紅色魚肉狀（圖1C），邊界清晰，與顳肌關系密切，未侵及顱骨，局部血供豐富，完整切除病變。術后病理學結果為原始神經外胚層腫瘤/尤文肉瘤（圖1D）。
討論
骨外尤文氏肉瘤(extraskeletal Ewing sarcoma，EES)是一種起源于軟組織的高度惡性腫瘤，臨床少見，多發于下肢和脊柱旁，頭頸部罕見，占整個EES的2%~7%，臨床中誤診率較高。男性發病率較高，多發于10～20歲。EES起病急，病程短，臨床表現無特異性。EES發生早期血行轉移，最常轉移至骨骼、肺部，淋巴結轉移罕見。本例發病年齡、病程均較符合文獻報道，且發現早，尚未出現顱骨及顱內侵犯，無轉移。
EES影像學表現常無特異性。EES CT多呈低密度軟組織影，密度不均勻，鈣化罕見。EES MRI表現為低到中等信號的T1加權像，高信號的T2加權像，而且往往由于壞死、出血、囊變而呈不均勻強化。本例CT平掃符合文獻報道，增強CT檢查發現瘤體血供豐富，術中證實瘤體為實質包塊，血供豐富。
由于EES發病率低，臨床癥狀及影像學表現無特異性，因此早期診斷十分困難。本例患者因有外傷史，懷疑骨膜下血腫，術前曾予以包塊診斷性穿刺，成為可能造成患者腫塊早期轉移因素之一。約95%的EES患者能觀察到由t(11;22)(q24;q12)易位形成的EWS/FLI1融合基因，該基因為尤文肉瘤家族腫瘤所特有，可作為EES的特異性診斷指標。
目前，局限性EES的治療多采取局部手術切除聯合術后放、化療的綜合治療方案。手術通常采取局部廣泛切除，保證切緣陰性和足夠的安全邊緣，這對本病的預后極為重要。EES對放療敏感，特別是年輕、局限病例，療效較佳。EES多采用強化化療，常用化療藥物有長春新堿、多柔比星、環磷酰胺、放線菌素-D、依托泊苷、異環磷酰胺、順鉑等。