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  • 發布時間:2022-07-06 16:18 原文鏈接: 與腎癌相關的基因突變類型TERT基因

    端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶,通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分(由該基因編碼)和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用,因為它通常在出生后的體細胞中被抑制,導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有關。對小鼠的研究表明端粒酶也參與染色體修復,因為端粒重復序列的從頭合成可能發生在雙鏈斷裂處。另外,還發現了編碼端粒酶逆轉錄酶不同亞型的剪接變體;一些變體的全長序列尚未確定。在這個位點的選擇性剪接被認為是調節端粒酶活性的一種機制。

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