與膀胱癌相關的基因突變及臨床解釋RB1基因

RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細胞通過G1-S檢查點，使細胞周期停滯，RB1對抑制多種腫瘤的發生發揮著不可或缺的作用。