盡管一些提供產前血檢的大型企業一直在推動這一領域前行，然而后續的臨床信息空白卻在阻礙人們對這一領域的了解。
女性正在通過產前檢查了解自己的健康狀況，專家認為應該簽署知情同意書，提高健康意識。
一名健康的孕期女性做了血檢，以確定她的孩子是否存在某種缺陷，如唐氏綜合征。一周后，一名基因顧問給她打電話說要接著進行羊膜穿刺手術檢測。后來，這名顧問再打電話時說，嬰兒很健康，但是母親需要做癌癥檢測。
自2011年開始，臨床醫生已經可以通過檢測母體血液中的DNA片段，分析一名嬰兒的基因。隨著這種非侵入性產前檢測案例的增加，孕期女性正面臨越來越多關于其自身健康的預料之外的“偶然事件”。在美國，在2014年下半年，至少有26名孕期女性在產前血檢中出現異常，并了解到她們已經罹患癌癥。其中10人是通過產檢測試后，在醫療評估中了解到身體狀況的；另外16人則是直到自己出現相關癥狀后才發現健康出了問題。
胎兒父母、產科醫生和臨床醫生對這一測試結果感到非常吃驚。因為通常情況下，檢測提供方采用的知情同意書中很少出現考慮到母親健康的分析結果，因此當類似情況出現后，護理人員幾乎找不到適宜的指導性意見。
因此，檢測提供方需要重新思考它們的知情同意書，以防出現不當的困惑和擔憂，尤其是一些女性在得到錯誤的測試結果解析后，甚至會選擇終止妊娠，美國馬薩諸塞州波士頓塔夫斯大學醫學院教授、塔夫茨醫學中心母嬰研究所兒科醫生和婦產科研究專家Diana W. Bianchi近日在《自然》撰文這樣寫道。而諸如美國醫學遺傳學和基因組學學院（ACMG）、美國婦產科醫生協會和母胎醫學學會（SMFM）等專業機構，則需要在出現類似檢測結果時帶頭提供教育和臨床指導。
最新的產前檢測是從母親血液中提取孕產婦和胎盤DNA（即胎兒DNA的替代物）片段，隨后這些基因片段會經過測序，使之與標準的“參考性”人類基因組的具體部位相匹配。（在一些情況下，參考性基因組獲取自母體內的白血球。）通過對比繪制的基因片段與可能匹配的基因數量，檢測人員可以將其與原始的基因片段相比，核對細胞中是否有過少或過多染色體（或部分染色體）。如果初始分析顯示出異常，檢測人員會強烈建議進行后續測試。
母體血檢測試出現假陽性結果的概率很低，僅為0.2%左右；遠低于舊檢測方法——如胎兒絨毛膜取樣（CVS）或是羊膜穿刺術——出現的假陽性概率（5%左右），因此大大降低了隨后的入侵性檢測。
然而，在一些情況下，初始檢測顯示存在異常，但后續檢測卻表明，胎兒細胞中染色體的數量是正常的。這就會出現若干種合理的解釋：其一是雙胞胎中可能有一個在子宮中死亡；其二是發育問題可能導致胎盤出現異常細胞集群，這一癥狀也叫作“胎盤特異性嵌合體”；其三是母親的健康出現問題。
一些女性被告知，她們的性別染色體異常與生育力降低相關；一些女性了解到，她們患有戴喬治綜合征——與認知困難、免疫缺陷以及先天性心臟病相關聯的一種基因異常；還有一些人了解到，她們的部分體細胞中存在染色體數量異常，分析表明，染色體副本數量的失衡標志著腫瘤的存在。
盡管如此，臨床醫生仍不能確定非入侵性產前檢測能否揭示關于母親基因的所有信息。Bianchi表示，在其研究過程中，曾遇到3個特殊案例，孕產婦在進行血液檢測后，護士告訴她們懷的是男嬰。然而，隨后的超聲圖像檢測卻顯示，這3名女性懷的都是女嬰，其原因是所檢測的母體血液Y染色體序列其實來自于移植器官，而這些器官均來源于男性。
盡管提供母體血液檢測的商業公司在力圖獲取后續評估數據，然而這樣做依然存在困難，因此對于母親來說，類似的偶然性檢測結果會在多大程度上出現仍是未知數。在中國進行的一項研究發現，對181名孕產婦（這些女性的后續檢測已經排除了胎兒的健康問題）進行的產前血檢中，有16人此前曾被診斷出性別染色體異常，占總體檢測人數的9%。
基于當前的評估結果，如果一年中可以進行100萬例孕產婦血檢，那么至少有2000名孕產婦會出現與CVS或羊膜穿刺術等傳統診斷方式不一致的異常結果。大多數情況下，問題的原因是胎盤特異性嵌合體，但是女性在此過程中發現自身健康問題異常的情況也在日益增多。
現在，醫生和患者在如何應對血檢之后出現的偶然性結果方面仍存在許多困惑。作為一名臨床遺傳學家，Bianchi經常會接到來自產科醫生和其他衛生保健機構的咨詢電話和郵件，“我應該如何回答患者呢？”許多護理人員依然在努力克服新型產前檢測給臨床帶來的現實挑戰；熟悉基因測序或是接受過相關管理培訓的人本就寥寥無幾，現在情況又因為發現母親健康問題而變得更加復雜化。
Bianchi評估了美國5家非侵入性產前血液檢測大型商業機構的知情權表格。在其中兩家機構中，簽署知情權表格的人是醫生，而不是孕產婦本人。而在其他3家機構中，有兩家機構是由孕產婦本人簽署表格，但表格既不會提及偶然性結果，也沒有明確說明實驗室將不會公布監測結果。只有一家機構標注稱：“在一些罕見情況下，基因測試可能會揭示孕產婦本人健康的敏感信息。”
為了公平起見，當前，隨著進行產前血檢測試的女性逐漸增多，孕產婦出現偶然檢測結果的幾率和程度日益得到重視。與此同時，血檢提供方也必須與時俱進。因為偶然發現可能對孕婦的照料、生活和健康保險政策等具有重要意義。
去年發表的一項研究表明，有6%的孕產婦在經過產前血檢測試發現異常后，會在不經過CVS或羊膜穿刺術的情況下選擇終止孕期。或許，如果這些女性了解到測試結果意味著她們自身基因異常，而不是嬰兒的基因出現異常，她們會作出不同的選擇。
因此，知情同意書應該直接由母親簽署。而且知情同意書應該清晰說明，偶然性檢測結果可能表明母親存在健康問題。檢查表可以用來選擇或排除告知患者特定的信息：例如一些孕產婦可能想知道她們是否存在可能代表腫瘤的DNA模式紊亂現象，但是并不希望被告知她們存在性別染色體異常。
向父母和衛生保健機構提供關于目前可獲得的各種產前血檢的教育也很關鍵，Bianchi表示，比如產前血檢如何發揮作用、這種檢測方法可以發現什么等。諸如ACMG或SMFM等專業機構也應該盡可能地通過多種語言在在線研討會或視頻中對相關檢測結果進行解釋。
同時，醫生和研究人員需要更好地分辨檢測結果異常可能會引發哪一種偶然結果。在獲得正式許可之前，新型臨床檢測幾乎一直在學術實驗室中進行開發和驗證。然而直到2014年底，產前血檢DNA掃描仍然被排除在商業實驗室之外。盡管一些提供產前血檢的大型企業一直在通過增加檢測孕產婦的人數以及發表相關成果推動這一領域前行，然而后續的臨床信息空白卻在阻礙人們對這一領域的了解。
在荷蘭，作為把產前血檢并入日常健康保健的第一步，該國已經啟動了一項全國范圍內的評估，該項目名為荷蘭實驗室非入侵性產前檢測評估試驗（TRIDENT）。所有的異常結果均與胎兒或新生兒的染色體檢測、胎兒生長超聲評估以及胎盤研究相關，其目的是排除胎盤特異性嵌合體。美國和其他國家也需要對非侵入性產前血檢進行類似的記錄，并使之與后續臨床數據相匹配。
新型血檢在主流醫療保健領域的迅速崛起已經讓基因領域這一長期存在爭議的問題成為社會關注焦點，應對該問題具有緊迫性，尤其是何時以及如何根據基因測序向患者陳述二次檢測結果。如果處理得當，產前血檢中發現的偶然結果可以加速治療、挽救生命——而不是增加數萬名孕產婦的焦慮感。
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