尿黑酸癥臨床罕見，本文介紹了兩例尿黑酸癥病例，結合相關文獻報道如下。
例1
男，49歲，漢族，河北張北縣人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前開始自覺腰部疼痛不適，伴左下肢麻痛，未行診治。近2年自覺疼痛加重，尤其左下肢癥狀加重明顯，遂到我院就診。自述幼年無意發現尿為黑色。觀察新鮮尿顏色淡黃，放置數小時后逐漸變黑。患者父母系近親結婚，健在。體檢：鞏膜呈黃褐色，耳廓呈藍色，一般狀況良好，脊柱側彎畸形，腰背壓痛明顯，腰椎活動受限，病理征未引出。
實驗室檢查：新鮮尿為淡黃色，留置3-5 h后逐漸呈深褐色，尿黑酸定性陽性。紅細胞沉降率、血電解質、凝血功能、肝腎功能檢測均正常，血、尿常規正常，尿潛血陰性，HLA-B27陰性。
影像檢查：腰椎X線平片顯示腰椎側彎，側位曲度直，各椎體角不同程度變尖、唇樣，椎間隙普遍明顯狹窄，相應椎體上下椎緣（終板）致密增白，部分間隙內見條狀低密度影，雙側骶髂關節未見異常（圖1, 圖2）。胸部X線片側位顯示：胸椎表現同腰椎所見。初步診斷尿黑酸癥性脊椎改變。腰椎MRI：掃描參數：層厚3.5-4.5 mm，層間距1 mm，FOV 32 cm×32 cm，矩陣416×320。掃描序列包括：矢狀面及橫斷面SE T1WI，TR 2 000-2 750 ms, TE 8-20 ms；FSE T2WI, TR 2 800-3 500 ms，TE 128-135 ms。腰椎序列直，各間盤信號普遍減低，并有不同程度突出，以腰4-5及腰5-骶1為著，椎間隙明顯狹窄，未見黃韌帶增厚（圖2, 圖3)。符合尿黑酸癥性脊椎改變。
圖1
腰椎平片間隙普遍明顯狹窄，椎體終板增白鈣化，部分間隙內見條狀低密度影；圖2
MRI矢狀面T2WI示腰椎各間盤信號普遍減低，各椎間盤不同程度突出；圖3 MRI矢狀面T1WI，椎間隙廣泛明顯狹窄，腰4-5間盤顯著突出；圖4
腹平片示前列腺結節狀鈣化、堆積，腰椎間隙普遍窄并終板致密；圖5 腹部CT矢狀面重建示前列腺部見數十枚小鈣化結節，融合成桃核大小團塊狀高密度影
患者入院全身麻醉下行腰4~ 5椎間盤切除、椎間融合椎弓根內固定術。術中所見腰4~ 5椎間隙狹窄，退行性改變明顯，雙側關節突骨質增生，黃韌帶肥厚；以上骨、韌帶、棘上韌帶、棘間韌帶及腰4~ 5椎間盤均為黑色。術后患者癥狀緩解，病情穩定出院。
例2
男，68歲，漢族，河北陽原縣人。尿頻、排尿困難10余年，以尿潴留、前列腺增生、尿道結石診斷于2015年10月收入院。患者述兒時無意發現尿為黑色。近20年來因腰腿不適、疼痛到過10余家醫院就診，按骨質增生、間盤突出或退行性病變治療效果不佳。2014年在當地醫院曾考慮尿黑酸癥。患者父母非近親結婚，已故，家族中無遺傳病史。體檢：患者顏面褐色，外耳內見藍色素斑沉著，脊柱側彎畸形。
實驗室檢查：新鮮尿顏色為淡黃色，放置3-5 h后逐漸呈深褐色，尿黑酸定性陽性。血常規、肝腎功能、大便常規正常。尿檢：細菌3 309.00/μl、白細胞794.00/μl、白細胞2＋、尿紅細胞469.90/μl、潛血4＋。
影像檢查：頸、胸腰椎、腹部X線平片，頸椎曲度欠自然，頸4~ 7椎體角不同程度骨質增生，頸2~ 7椎間隙均明顯狹窄，間隙內見條狀低密度影；胸腰椎側彎，側位曲度欠自然，各椎體角不同程度增生并相互間形成骨橋，椎間隙普遍明顯狹窄，呈夾心蛋糕狀改變；恥骨聯合區見一桃核大小團塊狀高密度影，其內見不規則線條狀低密度影（圖4）。初步診斷：（1）前列腺巨大鈣化；（2）尿黑酸癥性脊椎炎。
下腹部CT：前列腺部見數十枚小鈣化結節融合成桃核大小團塊狀高密度影，下段腰椎間隙明顯狹窄或融合，相應椎體上下椎緣致密增白，部分間隙內見條狀低密度影（圖5）。診斷：（1）前列腺鈣化；（2）尿黑酸癥性脊椎改變。
遂行膀胱造瘺術，術中見膀胱、前列腺（包括前列腺鈣化物）為灰黑色。術后患者尿液分析基本正常后出院。
討論
尿黑酸癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，國外報道發病率為百萬分之一，至今我國報道60余例。該患者90%以上的尿黑酸在尿中排泄，故患者尿液放置在空氣中，逐漸成黑色。約50%患者有關節改變，骨骼系統最先受累的部位通常是脊柱，其次為外周關節如膝、髖和肩關節。除上述部位外，色素尚可沉積于脂肪組織、大血管內膜下、心臟瓣膜、腱索以及前列腺、扁桃體、腎等處，引起相應部位的病變。骨關節疾病是尿黑酸癥病情發展的最終結果，是疾病致殘的主要原因。
該病的骨關節影像表現為：（1）脊椎改變：①胸腰椎廣泛的椎間盤層狀鈣化，鈣化主要在周圍的軟骨終板，可不累及中央的脊髓核，呈"夾心餅干樣"；②脊柱椎間隙均顯著變窄，部分椎間盤真空現象；③脊柱生理曲度改變，普遍性骨質疏松；④椎體邊緣均呈唇樣骨質增生及骨橋形成；⑤椎間盤退變后突，黃韌帶可肥厚，椎間隙部位椎管狹窄。其中①、②是本病骨關節影像中最具特征性的改變，具有定性診斷價值。（2）脊柱外骨關節改變：主要因尿黑酸中黑色素在關節軟骨和關節周圍的關節囊、關節肌腱、韌帶等組織內的沉積，而引起的繼發性關節退變，以及關節周圍軟組織所發生的鈣化，如膝、肩關節及骨盆的骶髂關節等。
尿液中檢出黑尿酸是診斷黑尿酸癥的金標準，基因診斷主要用于疾病的早期診斷和遺傳咨詢。但通過我們的2例及相關文獻分析，影像檢查可以用于黑尿酸癥性骨關節病的確診。
鑒別診斷：尿黑酸癥有其特征性的臨床及影像表現，診斷不很困難。但以下幾種病變與尿黑酸癥性關節病的某些征象有相似之處，需要鑒別。（1）彌漫性特發性骨質增生癥：彌漫性特發性骨質增生癥椎間隙正常，無明顯椎間盤退變是與本病鑒別的要點。（2）脊柱退行性骨關節病：無黑尿酸癥"夾心餅干樣、真空"典型改變，沒有尿黑酸癥病變廣泛是關鍵。（3）強直性脊柱炎：表現骨質疏松，方形椎，前后縱韌帶骨化，椎小關節融合，晚期脊柱呈"竹節樣"典型表現。（4）椎體終板骨軟骨病：無"夾心餅干樣、真空"表現。（5）布氏桿菌性脊椎炎：脊柱受累范圍小，亦無尿黑酸癥患者胸腰椎"夾心餅干樣、真空"典型改變。