惡性黑色素瘤是一類起源于神經脊黑色素細胞的惡性腫瘤，19世紀初由Carrswell首先命名，多發于皮膚，原發惡性黑色瘤占全身癌腫的1%~2%。黑色素細胞分布于皮膚、眼、軸膜表面和神經系統，故導致惡性黑色素瘤可發生于皮膚、口腔、消化道、生殖系統的軸膜及眼球的睫狀體、虹膜、脈絡膜和腦等處。
各種組織器官的惡性黑色素瘤中，最多發生于皮膚，發生部位最常見于下肢、外陰、肛周，而骨骼及周圍軟組織黑色素瘤鮮有報道。近期我科收治2例骨骼及骨骼肌的黑色素瘤患者，現結合文獻復習報道如下。
1 資料與方法
1.1 病例1
1.1.1 病史
患者，男性，24歲，因“左髓部疼痛1年余”于2011年10月25日入院。1年前患者無明顯-因出現左髓部疼痛，夜間疼痛明顯。到多家醫院就診，未予明確診斷及治療。4個B前，患者上述癥狀加重，伴左髓關節活動受限，行走不能，前來我院就診，近1年患者體重下降15kg。
1.1.2 查體
全身皮膚及軸膜無復合病及黑色素沉著，左髓部皮溫較對側高，局部無靜脈曲張，在左臀部可觸及一邊界欠清的包塊，雞蛋大小，質韌，活動性差，左髓關節活動受限，左下肢肌力Ⅲ級。
1.1.3 輔助檢查
骨盆CT顯示左髓臼處坐骨結節后緣可見溶骨性骨質破壞缺損區，左側髓關節后緣受侵，并可見軟組織增生，見圖1。骨盆MRI顯示左髓關節和周圍軟組織內信號異常，起初的MRI報告滑膜病變可能，病變累及髓關節，左側骼血管周圍及雙側腹股溝淋巴結腫大，見圖2。骨盆X線片見左髓臼骨質破壞。
1.1.4 切開活撿
左髓臼后緣可見一突出軟組織包塊，有假包膜，包膜上布滿血管，在包膜上開一1 cm左右的窗，可見黑色魚子樣物質流出，取少許組織送病檢。術后病理檢查提示惡性黑色素瘤，免疫組化標記腫瘤細胞示HMB45（2+）、CD99（3+）、S100（3+）、EMA（-）、Ckpan（-）、Syn（-）、LCA（-）、CgA（-）、SMA（-）、CD117（-），見圖3。
1.2 病例2
1.2.1 病史
患者，女性，11歲，因“左大腿疼痛伴發熱40天余”于2011年9月15日入院。1月前患者無明顯原因出現左大腿疼痛，夜間疼痛明顯，在當地醫院診斷為軟組織感染，給予抗炎等對癥處理，體溫有所下降，1周后體溫再次升高，癥狀較前加重，繼續給予抗炎治療，體溫及癥狀無明顯改善，患者為求進一步治療入我院，近1月患者體重下降明顯。
1.2.2 查體
全身皮膚及軸膜無復合病及黑色素沉著，左大腿無紅腫，皮溫較健側高，左大腿根部后內側可觸及一大小約3 cm×4 cm的包塊，質地韌，邊界欠清，左下肢活動、感覺良好。
1.2.3 輔助檢查
大腿上段MRI顯示左側坐骨、股骨上段、股骨粗隆間見片狀稍長T1、稍長T2信號，邊界欠清。左股骨內側軟組織內可見不規則軟組織腫塊，大小約為60 mm×35mm，皮下軟組織腫脹，肌肉間隙模糊，內見條片狀長T1、長T2信號，其內信號欠均勻，左側腹股溝淋巴結腫大，考慮惡性腫瘤伴轉移可能性大，見圖4。
CT提示左股骨及骨盆骨質破壞，見圖5。
1.2.4 術后病撿
“左大腿根部”小圓細胞惡性腫瘤，結合免疫組化標記，符合軟組織惡性黑色素瘤。免疫組化標記腫瘤細胞示HMB45（2+）、S100（3+）、Dse（-）、SMA（-）、Myogenin（-）。
2 結 果
惡性黑色素瘤的臨床表現及影像學檢查符合一般惡性腫瘤的常規表現，無特異性，最終需要病理活檢及免疫組化明確診斷。
3 討 論
惡性黑色素瘤好發于白種人，澳大利亞昆士蘭州是著名的高發區。2006年美國惡性黑色素瘤新發病約62900例，死亡7910例，其男性發病率的增長速度已躍居惡性腫瘤之首。在我國，該病發病率不高，發病中位年齡在45~50歲，無明顯性別差異，但病灶分布與性別有關。發生在軀體者男性居多，發生在肢體者女性居多，尤以面部雀斑型黑色素瘤多見于老年女性。
惡性黑色素瘤容易發生轉移，尤其是淋巴轉移，最常見的轉移部位是肝，其次是肺部，而骨骼及肌肉轉移很少有文獻報道。影響轉移的主要因素是腫瘤的大小、位置及組織病理類型。而腫瘤的厚度及大小是影響轉移的最主要因素，目前以毫米測量惡性黑色素瘤的厚度較為準確，并已成為估量淋巴結轉移危險度、判斷預后的標準。
惡性黑色素瘤影像學檢查雖無特異性，但也具有一定的提示作用。雷靜等則認為雖然CT對惡性黑色素瘤的定性有一定限度，但可清晰顯示病變范圍、部位、侵犯及骨質破壞情況，對臨床確定治療方案及判斷預后有重要作用。故對于懷疑惡性黑色素瘤的患者應首選MRI檢查。
惡性黑色素瘤的組織細胞形態并非無規律可循，其大致可分為上皮樣細胞為主型、梭形細胞為主型及混合細胞型。原發灶及轉移灶均以上皮樣型多見，瘤細胞體積大小不等，呈多邊形，核圓形，偏心位，核仁明顯，可見雙核及多核瘤細胞，細胞質少至中等，瘤細胞呈巢狀，腺泡狀或彌散分布；梭形細胞型，瘤細胞呈長梭形，排列紊亂，束狀，核呈梭形或長橢圓形；混合型可見到泡沫狀瘤細胞，核分裂相易見。
診斷惡性黑色素瘤首先應注意瘤細胞的多種形態，這種表現可能與黑色素細胞來源于神經嵴有關，其次確定瘤細胞細胞質內黑色素顆粒尤為關鍵，并觀察到細胞質內明顯黑色素顆粒而直接診斷本病。
對于HE染色下色素稀少或無色素的可疑惡性黑色素瘤可做免疫組化檢測或Fontana染色進一步證實。S100和HMB45是診斷惡性黑色素瘤的重要標記，S100敏感性高，但非特異性；HMB45是抗黑色素瘤相關抗原單克隆抗體，對惡性黑色素瘤診斷有特異性，疑為惡性黑色素瘤病例一般將兩者同時檢測，結合判斷。
將手術、化療特別是生物反應調節劑與大劑量單次放療有機結合起來，是目前治療惡性黑色素瘤的主要方法。手術治療仍然是目前最主要的治療手段，早期廣泛切除病變組織能夠提高生存率并減少復發，而對于有骨轉移的患者可以適當應用二磷酸鹽類藥物治療。
黑色素瘤惡性程度高，容易發生早期轉移，預后較差，早期診斷顯得尤為重要。而目前尚無早期診斷的指標，對于原發性或繼發性腫瘤的判斷較難，無明確標準。由于其發病率較低，目前尚無一套完整有效的治療方案，目前經研究發現對惡性黑色素瘤預后有密切關系的5個獨立指標包括AJC分級、ki-67陽性率、微血管密度、腫瘤耐藥因子與組織有無壞死等，但尚無能判斷預后的特異指標。