中青在線訊 日前，中國科學院昆明動物研究所羅雄劍課題組，首次在基因組范圍內系統性地篩選出精神分裂癥可能的致病基因。該研究為深入解析復雜精神疾病的遺傳機制提供了新思路，為闡明精神分裂癥致病機理提供重要的生物學數據。
精神分裂癥是一種病因未明的重性精神疾病，主要表現為感知覺、思維、情感和行為等多方面障礙以及精神活動不協調。大量研究表明，遺傳因素在精神分裂癥發生中具有重要作用（精神分裂癥的遺傳力高達0.8左右）。為了解析精神分裂癥的遺傳基礎，全球范圍內開展了大量大規模的全基因組范圍內的關聯研究（GWAS）。雖然GWAS鑒別到許多與精神分裂癥顯著相關的基因座（loci），但由于連鎖不平衡及基因調控的復雜性，如何從GWAS報道的基因座中鑒別致病基因目前仍然是挑戰。
羅雄劍課題組通過利用不同的分析方法與策略，整合大規模遺傳學研究結果與表達數量性狀基因座數據、蛋白網絡分析及基因共功能網絡分析等，篩選到6個最有可能的精神分裂癥致病基因，包括CNTN4、GATAD2A、GPM6A、MMP16、PSMA4和TCF4。
目前，這一研究成果已發表在Translational Psychiatry上，博士研究生馬昌國為論文第一作者，研究員羅雄劍為通訊作者。該研究得到了中科院戰略性先導科技專項、國家重點研發計劃、國家自然科學基金委和云南省基金項目的資助。
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