什么是質譜檢測？
質譜（Mass Spectrometry，MS）是將分子電離后形成帶電離子，并按照離子質荷比（m/z）的大小順序排列成譜圖數據，從而準確檢測出化合物離子質量。簡單來說，質譜是一種特殊天平：可稱量離子的質量。質譜分析能快速而極為準確地測定生物大分子的分子量，同時在眾多的分析測試方法中，質譜學方法同時具備高特異性和高靈敏度等一系列優勢而得到了廣泛應用。 質譜是一種可稱量離子的質量的特殊天平 在臨床診斷領域，隨著質譜技術的發展及普及，質譜法被越來越多的用于生物標志物的確認，并且被公認為是臨床生物標志物發現和確證的首選方法。臨床質譜檢測具有多種目標分析物共檢測，即同一樣本可開展多層面多指標檢測，以及抗干擾能力強、高特異性和靈敏度等優勢，可以與常規免疫技術長短互補，充分發揮其優勢。 質譜作為一項極高效的臨床檢測分析技術，在醫學檢驗中的應用越來越廣泛。其應用范圍也從生化檢驗、微生物鑒定，逐步擴展至代謝組學、脂質組學、蛋白組學，甚至術中應用及床旁檢測等等。在美國等發達國家，質譜技術已廣泛應用于醫學檢驗，基于該技術開發出的臨床檢測項目已有數百項，而我國目前仍處于起步階段，檢測項目約70余項。
串聯質譜在臨床生化檢測中的應用
質譜儀種類非常多，其工作原理和應用范圍也有很大的不同。從臨床應用角度，根據組件選擇搭配的不同，質譜儀分成多種類型，用于不同的臨床領域。比如液相色譜串聯質譜適用于小分子定量分析，基質輔助激光解析電離飛行時間質譜常用于微生物鑒定，而電感耦合等離子體質譜（ICP-MS）適用于微量元素監測等。
其中串聯質譜是將2個以上的質量分析器串聯在一起形成的多級質譜，又可分為空間串聯質譜、時間序列串聯質譜，是一種特異性更高，更準確的物質定性、定量分析技術。目前國際上已經被廣泛應用的串聯質譜臨床生化檢測項目有新生兒遺傳代謝篩查、維生素D檢測、激素檢測、血藥濃度監測等。目前歐、美、澳洲及中國臺灣地區都已經普及遺傳代謝性疾病串聯質譜疾病篩查方案。
新生兒遺傳代謝病篩查
采用干血點作為檢材，用血量少，易采集、保存、運輸，從而使篩查過程中常見的假陽性或者假陰性的發生率顯著降低。一份血樣，一項實驗可檢測45項遺傳代謝病，而傳統檢測方法一般一次實驗只能檢測一種遺傳代謝病。串聯質譜實現了“一項實驗檢測一種疾病”向“一項實驗檢測多種疾病”的轉變，大大提高了檢測的效率，使新生兒疾病篩查在內容和質量上都提高到一個新的水平。
維生素D檢測
目前維生素缺乏已經成為一個全球性問題，體內維生素D含量的檢測受到了更多的關注。體內維生素D的主要代謝形式包括25（OH）D2和25（OH）D3兩種，其含量可以代表體內維生素D的水平。串聯質譜法檢測特異性更好、抗干擾性更強，能實現25-(OH)-VD2和25-(OH)-VD3同時測定，且較HPLC方法檢測速度更快，檢測通量與靈敏度均顯著提高臨床醫生對行25-(OH)-VD治療患者進行動態濃度監測提供了極大便利。
激素檢測
對類固醇激素及其代謝產物的檢測是質譜技術在臨床生化檢驗中一個非常重要的項目。由于疾病的復雜性、激素本身的結構特性，使得激素檢測在臨床化學領域最具有挑戰性，常規免疫學方法激素檢測在檢測范圍、檢測精密度與特異性方面均存在一定缺陷。
采用液相串聯質譜（LC-MS/MS）進行臨床激素檢測，能滿足多人群的臨床評估需求，包括男性、兒童和絕經后女性患者。以檢測靈敏度為例，LC-MS/MS檢測限值為4ng/L，功能靈敏度可達0.2ng/L，而免疫學方法功能靈敏度接近20.0ng/L，前者更能滿足臨床的需求。
血藥濃度監測
近年來質譜技術逐漸成為藥物濃度檢測的重要手段，多種藥物均可以利用質譜技術進行準確檢測且可以實現多藥物同時檢測，提高了臨床檢測工作的效率。隨著質譜技術的不斷發展和完善，其有望成為藥物，及其代謝產物檢測的“金標準”。