家族性高膽固醇血癥是一種臨床遺傳性血脂紊亂疾病，因其疾病自身的罕見性以及疾病臨床表現與其他脂質紊亂疾病存在交叉，臨床醫生在診斷時會感到困惑。最近 EHJ 雜志發表了一例家族性高膽固醇血癥病例，具有一定的代表性，可為臨床診斷提供范本。
一、從眼到心的特征表現
患者，男，20 歲，因勞累后呼吸困難入院治療。其父及父系叔叔均有冠脈疾病早發病史。體格檢查可見患者雙眼存在角膜弓現象（圖 A）；右臂血壓
144/84mmHg,左臂血壓 138/82mmHg;聽診患者主動脈瓣區可聞及 4/6 噴射性收縮期雜音，并放射至頸動脈處。
心電圖檢查結果符合心電標準所規定的左心室肥大征象（圖 B）。心超示向心性左心室肥大，一度舒張期功能障礙，升主動脈瓣膜上管道狹窄伴壓力梯度
40/28 mmHg（圖 C）。CT 檢查示主動脈根部及升主動脈區域存在彌漫性動脈粥樣硬化病變，此病變為患者主動脈狹窄的病因（圖
D、E、F）。冠脈左主干遠端亦可見非阻塞性動脈粥樣硬化斑塊，冠脈其余系統未見異常（圖 G）。
患者血膽固醇高達 500.2 mg/dL（正常值 130–200 mg/dL），血 LDL 449 mg/dL （正常值 65–130 mg/dL），血甘油三酯 97.9 mg/dL （正常值 20–150 mg/dL）。
綜合分析上述結果，診斷該患者罹患家族性高膽固醇血癥，該病造成了患者瓣膜上部主動脈瓣狹窄。給予患者強化他汀治療。
二、反思與指南推薦
在臨床上，早發惡性動脈粥樣硬化斑塊是家族性高膽固醇血癥比較常見的并發癥之一。瓣膜上部主動脈瓣狹窄較罕見，多見于純合子家族性高膽固醇血癥。對于此類疾病相信的問診及體格檢查是必不可少的，而積極的降脂治療對于控制患者并發癥有重要意義。
有關該疾病的診療詳細內容請見純合型家族性高膽固醇血癥診療歐洲指南意見書、歐洲動脈粥樣硬化學會：家族性高膽固醇血癥的診治及靶標。