乳糖測定試驗常用于“半乳糖血癥”的診斷。半乳糖血癥是半乳糖不能轉化利用的遺傳性代謝障礙，以血和尿中半乳糖增高為特征。已知本病由兩種酶缺陷所致：
半乳糖激酶缺乏癥使組織中半乳糖不能轉化為1～磷酸半乳糖，致半乳糖和半乳糖醇明顯增多。后者可貯積于晶體中，可能是嬰幼兒白內障生物化學的變化結果，此癥在新生兒白內障發生前可能漏診。該病可由測定紅細胞中半乳糖激酶活力而確診。避免喂養含半乳糖的食物為治療的主要措施。測定血與尿中半乳糖濃度可以了解半乳糖代謝障礙的程度醫學|教育網搜集整理。
1～磷酸半乳糖尿苷移換酶缺乏是導致半乳糖血癥的較常見的原因，為常染色體隱性遺傳性疾病。該病各器官和紅細胞中，1～磷酸半乳糖、半乳糖和半乳糖醇貯積、血與尿中半乳糖升高。