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  • 發布時間:2022-07-05 15:13 原文鏈接: 乳腺癌相關的MMP2因突變類型及臨床解釋

    該基因是基質金屬蛋白酶(MMP)基因家族的成員,是鋅依賴性酶,能夠切割細胞外基質的成分和參與信號轉導的分子。該基因編碼的蛋白是一種膠原酶A,IV型膠原酶,在其催化位點包含三個纖維連接蛋白II型重復序列,允許變性的IV型和V型膠原和彈性蛋白結合。與大多數MMP家族成員不同,這種蛋白的活化可以發生在細胞膜上。這種酶可以通過蛋白酶在細胞外激活,也可以通過S-谷胱甘肽在細胞內激活,而不需要蛋白質水解去除原結構域。這種蛋白被認為參與多種途徑,包括在神經系統、子宮內膜月經破裂、血管化調節和轉移中的作用。該基因突變與溫徹斯特綜合征和結節性關節病骨溶解(NAO)綜合征有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。

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