1.乳頭乳暈病變處刮片和/或印片細胞學檢查，查找Paget’s細胞。刮片細胞學檢查就是刮取病變組織做涂片，如遇病變處有痂皮或壞死組織覆蓋，則應先將其清除，待露出新鮮組織后，再取該處的脫落細胞進行檢查。伴有乳頭溢液的患者可行乳頭溢液細胞學涂片檢查。由于上述檢查取材均較少診斷有一定困難，要在有技術條件的醫院進行。
2.外科手術切取活檢，即在乳頭、乳暈處楔形切除病變組織，包括足夠的上皮和乳腺導管，進行病理組織學檢查，是最有效的診斷方法。
3.乳腺影像學檢查（乳腺X線、超聲）。由于乳腺Paget’s病伴發乳腺實質癌的比例>90%，乳腺可觸及腫塊的患者>50%，而影像學檢查不僅可以了解乳頭乳暈部位病變，還可顯示病變深部及整個乳腺及區域淋巴結的征象，不失為一種輔助檢查方法。