二尖瓣脫垂臨床診斷主要是根據典型的聽診特征收縮中期喀喇音及收縮中、晚期雜音,藥物和動作對雜音的影響,結合超聲心動圖,必要時作左心室造影,一般多可確診。在排除繼發于各種心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脫垂后,才能考慮為原發性二尖瓣脫垂。