亨廷頓病的病因

　　Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個以上火罐網。只要了遺傳致病基因，或早或晚會出現癥狀，純合子與雜合子的臨床癥狀無明顯差異，臨床亦偶見散發病例根據發病年齡，HD可分為青年型(20歲前發病)及成年型。

　　本病遺傳特點包括早發現象(anticipation)，后代中有連續發病提前傾向；父系遺傳(paternal descent)早發傾向更明顯，這兩種現象都與導致HD突變的不穩定性有關散發病例(即無陽性家族史)的HD約占整個HD患者的1%。

　　Huntington報告的病例均為移居美國的英國人后裔約1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英國移民來的6個人，其中一個家系可上溯300年，共12代，每代都有HD病人。美國的許多患者都健康搜索是英國移民到美國長島的兩兄弟的后代Negretee(1958)在委內瑞拉San Luis小漁村居民中發現很多HD病人，所有病人都來自150年前患HD的一個婦女的后代。突變基因的親源性影響發病年齡，幼年型HD多見于父系遺傳年長發病多為母系遺傳。另發現4對單卵雙胎幾乎同齡發病。本病每代平均患病率為50%男女同樣受累，有些家族全部成員皆罹本病家族一旦發病，就要逐代無間斷地相傳。