人體魚序列征的主要畸形特征是雙下肢融合，足缺如或發育不良，形似魚尾，雙下肢可完全融合、部分融合、可僅有軟組織融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨發育不全。腰骶-尾椎骨發育不全或缺如。其他畸形有：肛門閉鎖，直腸不發育，雙腎不發育，膀胱、輸尿管、子宮缺如，內外生殖器官異常等。偶可伴有先天性心臟病、肺發育不全、橈骨和拇指缺如等。
