干細胞是人體內一種尚未分化的細胞，具有極強的分化和再生能力。通過研究人類干細胞模型，可幫助研究疾病的治療。Aicardi-Goutieres綜合征（AGS）是一種罕見但致命的遺傳性自身免疫性疾病，其臨床特征包括炎癥標志物和其他炎癥反應增加，類似于嬰兒在子宮內獲得的出生前病毒感染。早期研究表明，對細胞免疫反應調節來說，AGS患者缺少正常的關鍵核酸代謝基因，其中一種有助于防止DNA異常積聚的TREX1酶生產不足。
干細胞是人體內一種尚未分化的細胞，具有極強的分化和再生能力。通過研究人類干細胞模型，可幫助研究疾病的治療。Aicardi-Goutieres綜合征（AGS）是一種罕見但致命的遺傳性自身免疫性疾病，其臨床特征包括炎癥標志物和其他炎癥反應增加，類似于嬰兒在子宮內獲得的出生前病毒感染。早期研究表明，對細胞免疫反應調節來說，AGS患者缺少正常的關鍵核酸代謝基因，其中一種有助于防止DNA異常積聚的TREX1酶生產不足。
AGS發病機制的深入研究開展一直十分困難，因為動物模型無法準確地模擬這種人類疾病。近日，來自加州大學圣地亞哥分校的研究人員Muotri和他的同事們用胚胎干細胞（ES細胞）和來自患者身上的誘導多能干細胞（iPS細胞）成功創建了AGS細胞模型，并利用人工構建的人類干細胞模型發現了抑制疾病進程的已知藥物。
