什么是產前篩查?
通過經濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，監測面廣，可行性強、依從性好的無創的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病癥相對高風險的個體，建議進行相應的咨詢和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續妊娠和采取相應的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的出生，提高整個國家的人口素質。產前篩查是一個涉及臨床、助產士、實驗室、超聲、流行病學和公共健康領域等多學科、多部門的醫學活動。
產前篩查的意義：
孕婦篩查項目通常基于2個方面：減輕面對重大孕期疾病危機的夫婦的壓力和負擔。為社會減輕經濟負擔。
我國是人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發國家。所以目前中國衛生部推薦對發病率更高的唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）和開放性神經管缺陷（ONTD）開展相應的篩查。
通過三級預防網絡，有效減少出生缺陷和先天殘疾兒發生。
1級：孕前保健。
2級：孕期保健（產前篩查與診斷）。
3級：新生兒篩查（早發現早干預）
產前篩查對象：
建議所有孕婦都考慮接受產前篩查，因為唐氏兒智力嚴重低下，生活不能自理且無法治愈。各級衛生機構開展唐氏綜合征預防工作，目的是減少出生缺陷的發生率。
產前篩查方法：
先進的微粒子化學發光免疫分析技術測定孕婦血清標記物
(1) 人絨毛膜促性腺激素B亞單位(BhCG)。
(2) 甲胎蛋白（ AFP）
(3) 游離雌三醇（uE3）
(4) 抑制素A(InhibinA)
結合孕婦的年齡、孕周，體重、彩超等臨床信息，通過風險評估軟件算風險值。
產前篩查時間：
孕早期篩查：
開展時間在孕9-13+6周。
需要使用孕婦血樣和超聲檢查結果來評估風險。
超聲指標是指胎兒頸部透明帶（NT）厚度。
關于NT：
唐氏篩查較好的單體指標能夠非常好的區分正常胎兒和出生缺陷胎兒但測量結果只有幾個毫米，準確的測量有一定難度必須由被相關機構認證的有資質醫師進行操作，不同醫師測量結果尚存在差異，不是所有的孕婦都能及時參加，且孕早期篩查只能篩查唐氏綜合征，不能評估神經管畸形的風險。
孕中期篩查：孕中期篩查是目前國內最常見的篩查方法。
開展時間孕14-20+6周（最佳時間在15-20周）
需要使用孕婦血樣來評估風險根據對孕婦血樣所檢測的標記物數量不同，分為二聯篩查、三聯篩查和四聯篩查。
孕中期可篩查唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）和開放性神經管缺陷（ONTD）。
普通篩查怎么做？效果如何？
抽取孕婦靜脈血，檢測母體血清中甲胎蛋白（ AFP）和人絨毛膜促性腺激素B亞單位(BhCG) 及游離雌三醇（uE3）（即二聯合三聯篩查）的濃度評估風險度，檢出率僅為60-70%。
四聯篩查怎么做？效果如何？
抽取孕婦靜脈血，檢測母體血清中甲胎蛋白（ AFP）、人絨毛膜促性腺激素B亞單位(BhCG)
、游離雌三醇（uE3）和抑制素A的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等綜合分析，察看胎兒是否在染色體方面的異常，從而評估風險度。檢出率可達到80%以上。
產前篩查主要胎兒出生缺陷疾病及危害
（1）、遺傳性染色體疾病：遺傳性染色體疾病是指由于染色體數目或結構異常而引起的一大類遺傳病。目前常見的遺傳性染色體病包括唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征）。21三體綜合征又稱先天愚型，是胎兒最為常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷類疾病。患兒臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容，并可伴有多發畸形。18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，主要表現為發育及成長速度異常遲緩、智力障礙和腎臟不健全，在妊娠6-8周開始出現。13三體綜合征患兒的畸形和臨床表現要比21三體嚴重，主要表現為智力發育障礙、癲癇和肌張功能低下等。
（2）神經管缺陷：是一種嚴重的畸形疾病，神經管是胎兒的中樞神經系統。主要是葉酸缺乏導致。許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關，臨床表現為主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
