胎兒染色體核型分析產前診斷重要內容，產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀況、是否患有疾病等方面通過各種檢測手段進行檢測并診斷。產前診斷通過細胞遺傳學和分子生物學檢出胎兒染色體異常。
產前診斷中最常見的染色體異常有：染色體數目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病。據文獻報道我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%。因此，普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。
目前，我國細胞遺傳學-胎兒細胞染色體核型分析是檢出胎兒染色體異常的“金標準”，主要診斷胎兒染色體數目異常、染色體大片段缺失/重復、染色體結構異常，該技術需要進行羊膜腔穿刺術，抽取一定量羊水，培養羊水中的胎兒細胞，操作比較繁瑣，制片及核型分析時間相對較長，對實驗人員技術、實驗條件要求高，難以大批量檢測，所以完成產前診斷報告時間也就相對較長。
正常染色體核型：男性：46，XY；女性：46XX；我們常常在胎兒染色體檢查報告單中看到是46，XN，此次的N是為了對于胎兒性別的保密。在報告中會體現染色體數目是否為46條，染色體結構是否正常，以及是否存在微結構異常，比如5-10Mb以上的染色體缺失或重復。而更小片段的微重復微缺失等則需要熒光原位雜交技術(FISH）、產前液相芯片技術（Bobs）、染色體芯片技術（CMA）、二代高通量基因測序（NGS）技術的基因組拷貝數變異測序（CNV-seq）等產前診斷技術。