從《我不是藥神》看預測性癌癥基因檢測

　　近日，隨著電影《我不是藥神》的觀影熱潮，“慢性粒細胞性白血病”“格列衛”等惡性腫瘤有關的詞匯成為焦點。癌癥，是眾多健康人群的恐懼中心。預測性癌癥基因檢測也隨之日漸火爆起來。

　　 最早將預測性癌癥基因檢測帶入公眾視野的是著名影星安吉麗娜·朱莉。2013年2月，朱莉決定切除雙側乳腺，因為她檢測了自己的基因，檢驗報告顯示：她攜帶了癌癥易感基因BRCA1——一種與乳腺癌密切相關的基因，患上乳腺癌的幾率大約是 87%，卵巢癌的幾率是50%。僅兩年后，2015年3月，朱莉又切除了卵巢。

　　 此舉曾引來無數爭議，畢竟基因檢測涉足健康預測領域還不成熟，想“預測癌癥”，基因檢測技術尚未能做到。目前，許多癌癥的遺傳易感基因尚未被發現，如在我國最高發的肺癌，基因檢測就無法完全準確檢驗出癌前信號。此外，基因檢測還存在著假陽性的問題，無法僅憑一紙基因檢測報告就斷定癌癥風險。

　　 目前，癌癥的發病機理醫學界仍未明確，普遍認為雖然與遺傳有關，但也有后天生活習慣、作息、空氣食品污染造成的因素。因此，僅僅以基因檢測作為預測癌癥的手段并不靠譜，希望通過基因檢測就能預測將來可能患有哪種癌癥也還無法實現。

　　 僅有少量基因，如產前無創篩查、乳腺癌易感基因BRCA1/2突變、癌癥化療藥物的耐藥基因等能夠得到比較準確的結果，但對于大部分疾病的相關性，基因檢測并不能完全準確，只能通過統計學分析相關性。而相關性和因果性是兩個截然不同卻容易被混淆的邏輯概念。即使在統計學上證明某些基因突變和癌癥的發生有關聯，但并不能證明這些基因改變就必然會導致癌癥的病發。

　　 以乳腺癌為例，在篩查乳腺癌高危人群中約有20%-30%攜帶有乳腺癌易感基因，也就是說在有乳腺癌家族史的高危人群中，約有五分之一的人群攜帶有易感基因。除此之外，還有70%的乳腺癌沒有辦法“預測”出來。然而，攜帶乳腺癌易感基因也并不等同于就會得乳腺癌。許多年輕的乳腺癌患者，測試結果也是陽性，在我們對其母親進行檢測時，卻發現她們雖然攜帶同樣的基因變異，但已經年逾古稀，仍未發生任何癌癥。因而推測有可能還存在一些未知的修飾基因，可以提高或降低罹患乳腺癌的風險。即使診斷出了患某種癌的指數較高，也不意味著就會患癌，更多的決定因素不在基因上。得到了基因檢測的結果，還要結合臨床的數據如乳腺鉬靶檢查，使用數學模型計算出患癌癥的風險值，對于風險值高的人群，再做出臨床監測的建議。

　　現在預測性癌癥基因檢測還屬于新的技術，仍需發展和完善。由于目前基因檢測尚無統一標準，各家公司自行選擇儀器、測序位點、評估方法以及數據庫，即使是同一管血樣，測試結果也不盡相同。而且準確性也還需大量臨床數據驗證。人類用基因來描繪癌癥的征程，還有很長的路要走。預測性癌癥基因檢測終究只是一種方法，最終目的是提醒大家養成健康的生活方式，做好癌癥早期篩查，積極預防疾病的發生。