1、40歲前出現癥狀，臨床呈進行性（有時可短暫性停頓）智能低下、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等，影像學病變以彌漫性皮質下白質為主。
2、早年（10～20歲）出現禿頭或廣泛頭發稀疏。
3、急性反復腰痛，伴變形性脊椎病或椎間盤突出。
4、血壓＜140mm/90mmHg，未服過降壓藥。
5、無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。
具備以上5項為確診（definite）病例；第2或第4項中一項不清，具備其他4項為可能（probable）病例，確診病例的同胞，且雙親近親結婚，有腦病表現或有第2、3兩項，為可疑（possible）病例。
以下幾項可作為診斷伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病的參考：①雙親或祖父母近親結婚的遺傳背景；②卒中或階段性惡化進展方式；③CT/MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。