膽固醇在血液中常以脂蛋白的形式存在，而血漿中低密度脂蛋白（Low Density Lipoprotein，LDL）是運輸內源性膽固醇的主要載體，其通過結合其細胞膜上的低密度脂蛋白受體（LDL-R） 被降解和轉化。
低密度脂蛋白膽固醇（Low-Density Lipoprotein Cholesterol，LDL-C）是空腹血漿中的主要脂蛋白，約占血漿脂蛋的2/3，是運輸膽固醇到肝外組織的主要運載工具 。
LDL-R功能缺陷會造成血漿LDL-C的清除能力降低， 最終導致動脈內膜粥樣斑塊形成。因此，LDL-C的含量與心血管疾病的發病率及病變程度相關，被認為是動脈粥樣硬化的主要致病因子，其濃度與冠心病的發病率有明顯正相關，也是評價個體冠心病發生的危險因素的一個重要指標 。