檢查
1.生化改變為低鈉、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒；同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常。
2.其他輔助檢查：常規X線及B超檢查。
診斷
根據上述臨床特征診斷一般不難。診斷要點為：
1.發病年齡早，多在新生兒期。
2.有典型的臨床表現，反復嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，部分病人可有酸中毒；患兒生長發育智力發育均落后。
3.使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。
4.血漿ALD、PRA、ATⅡ均增高，但腎小管或唾液腺、結腸黏膜對鹽皮質素產生抵抗。
5.實驗室檢查符合本病條件。即可診斷本病。