先天性外胚葉發育不全（ectodermal dysplasia，ED）是兩種或兩種以上起源于外胚層結構發育不良的一類遺傳性疾病，其發病率為1/100000。該病臨床表現多樣，最常見的為面中部發育不足、牙發育異常、毛發稀疏、指（趾）甲營養障礙、汗腺和皮膚異常等外胚葉發育不良的綜合征，嚴重者乳恒牙全部缺失，上下牙槽嵴嚴重萎縮，顱面畸形，影響顱底和上下頜骨的發育，及牙合關系異常。
無汗型外胚葉發育不全患者的乳恒牙缺失，嚴重影響患者的美觀、發音、咀嚼效能及生理、心理的健康發展。Bergendal等用Nordic Orofacial測試法檢測此類患兒的口面部功能障礙程度，ED患兒的障礙分數（3.5）明顯高于同齡健康兒童（0.4）。對ED患兒早期進行多學科序列性治療，有益于兒童的面型發育、語言功能恢復、心理健康發育。本文對1例ED患兒活動義齒修復上下頜缺牙病例進行報告。
1.病例報告
患兒男，5歲。主訴：多數乳牙缺失影響咀嚼及美觀3年。現病史：家長述患兒出生后20d時因不明原因發熱診斷為“無汗型外胚葉發育不全”，存在有汗腺分泌少，皮膚干燥，體溫較高；口內僅萌出5個乳牙，無修復治療史。否認有明顯家族遺傳史。常規查體：毛發尚可，前額較突出，鼻梁塌陷，有突出的眶上脊，眼睛周圍的皮膚色素淺，凹面型，嘴唇突起和面部高度減少，面部雙側對稱，指甲正常。
口內檢查：74、75、65、54、55萌出，牙冠發育小，有齲損及其他硬組織缺損，牙尖嵴形態發育不良，余牙缺失，缺牙區牙槽嵴低平，上、下牙槽骨未觸及明顯骨尖、骨突，舌體可（圖1a）。因口內多牙缺失，無明確的咬合關系，息止牙合位時，下頜略前突。全景X線片示32恒牙胚缺如，牙胚整體發育滯后，六齡齒發育不全，顳下頜關節未見異常（圖1b）。唾液腺分泌少，黏膜發干。
治療：因患兒年齡原因，治療前期先使用加厚型牙合墊，觀察患兒及家長接受程度。1周后復診，患兒佩戴牙合墊情況良好。①對74、75、55行樹脂改形和齲損充填治療。設計義齒類型，其中人工牙選擇及數目有2種方法：根據正常乳牙牙合數目和形態來進行排牙設計；一定原則下減數（第二乳磨牙不排）和使用無功能人工牙進行排牙。用2種方式同期制作義齒，試戴觀察義齒能否達到治療預期目的；②取上下頜印模及正中牙合位關系，2次印模法取模型。在初印模上用光固化樹脂暫基托制作個別托盤后，取終印模和蠟堤制作；③全口排牙，試戴。發現符合正常乳牙牙合數目和形態來進行排牙設計的義齒能更好的達到平衡牙牙合，患兒無明顯的壓痛及不適（圖1c，圖2）。
術后醫囑及后續治療：明確患兒口腔衛生習慣的建立和飲食結構（不宜過硬食物）；戴用全口義齒3個月后復診，并行顳下頜關節相關檢查；通過頭影測量預測患兒義齒更換時間，8個月~1年更換義齒；與相應的專業醫師交流會診，以幫助患兒進行義齒與語言功能建立的相關治療。
戴用全口義齒3個月后復診，義齒固位良好，咀嚼效能提高，美觀改善，發音正常，患兒神情愉悅，顳下頜關節檢查無異常。
2.討論
ED綜合征是一組有多樣性復雜表現的遺傳疾病，特征為來源于胚胎外胚層結構的2個或更多的組織器官發育缺陷。ED的2個主要分類為有汗型（Hidrotic，Clouston's syndrome）和少汗型（Hypohidrotic，Christ-Siemens-Touraine syndrome），二者的區別在于汗腺的表現。有汗性外胚層發育不全表現為常染色體顯性遺傳，汗腺是正常的。而無汗型更多的是伴X隱性遺傳，是ED最常見類型，約占80%，男性多發，且癥狀更嚴重。
ED具有典型的三聯征：毛發稀少或無，牙齒缺如或無，汗腺缺少而不能出汗。同時具有典型體貌特征。ED口腔內最突出的表現是先天缺牙，乳牙和恒牙常常全部缺失，或僅有少數牙齒，余牙間隙增寬，牙型小，呈圓錐形，無牙的部位無牙槽嵴，但頜骨發育不受影響。可能出現唾液腺發育不良。ED患者的口腔治療具有長期性，序列性，階段性，多學科系統的特點。需要專業醫師明確每個患兒自身的疾病特點，發育類型及每個階段的治療目的和手段，以及口腔多學科交叉系統應用。
有學者建議對ED患兒2~3歲就應進行早期的口腔行為干預和義齒修復治療。其意義在于：①患兒有一定的依從性和治療訴求；②對于患兒的語言及咀嚼功能和顳下頜關節功能的建立有幫助，有利于患兒心理健康發育；③此時患兒的生長發育處于相對的穩定期；④早期的義齒修復在一定程度上有益于頜骨及牙槽基骨的生長，為后期全口義齒或種植義齒修復降低難度；⑤對存在的少數牙齒進行齲病預防或治療以達到保留余牙，為將來的牙合建立奠定基礎。早期階段治療包括涂氟、齲病等牙體疾病治療及牙合創傷的處理，采用局部義齒或全口義齒恢復牙列完整。
ED患兒義齒修復的成功，關鍵在于正確咬合關系的取得和義齒良好的固位及穩定。義齒制作難點在于：①確定正確的上下頜垂直關系和水平關系，參考的標準應考慮患兒的年齡特點、智力及TMJ等因素，正確的上、下頜關系的建立應可引導患兒面部生長型的正常發育，呈現平均生長型，避免在使用義齒一定階段后出現明顯的上下頜骨骨性畸形；②牙槽嵴高度低平或呈刃狀，患兒唾液少，義齒固位差，患兒習慣性不良下頜運動方式影響患兒義齒穩定。本例患兒乳牙列發育異常，不具備明確的側方咀嚼運動，下頜骨運動方式較單一，臨床觀察中下頜骨僅有上下及前后向運動，全口義齒或局部義齒的平衡牙合建立要著重于前伸運動狀態。
增強義齒固位的方法有：增加義齒的基托面積，分散牙合力，避免導致應力集中致黏膜壓痛；進行準確的肌功能整塑，增加邊緣封閉性；減數排牙，降低功能尖高度；增加固位體個數；糾正不良的習慣性下頜前伸運動。本病例由于下頜牙槽嵴低平，74、75牙合齦距離低，為增強義齒固位，行覆蓋義齒修復，固位效果良好。隨著患兒的生長發育，不合適的義齒會限制頜骨的發育甚至導致畸形，因此，按時復診、更換義齒（8個月~1年）有利于將降低不利因素。在義齒美觀方面，采用個性化排牙及乳牙型義齒，最大程度模仿不同年齡段牙列情況，避免義齒面容，有利于患兒自信的建立。
本病例因前期使用過渡性全牙列牙合墊使患兒有較好的接受度，是治療的一個創新點。同時，患兒年齡小，先天缺失牙產生的骨性畸形較輕，故起到預防性矯治的作用，也是本病例的意義所在。Pae等認為通過種植體替代牙齒重建牙合功能通常只能在ED患兒顱頜面發育完全時，但在種植手術之前卻需要醫師通過刺激頜骨和牙槽基骨的生長和骨整合的方式達到建立位置正確及相對穩定的牙槽骨，為種植體修復創造空間。
