（1）特殊面容表現為塌鼻、眼距寬、舌厚大常伸出口外、表情呆滯、面容浮腫、皮膚粗糙、干燥、貧血貌。面色蒼黃，鼻唇增厚，頭發稀疏、干脆、眉毛脫落。
（2）智力發育遲緩，神經反射遲鈍，言語緩慢，發音不清，聲音低啞，多睡多動。表情呆滯，視力、聽力、嗅覺及味覺遲鈍。有幻覺、妄想，抑郁、木僵，昏睡，嚴重者可精神失常。
（3）生長發育落后，骨齡落后，身材矮小，四肢短促，身體上部量大于下部量，行動遲緩，行走姿態如鴨步。牙齒發育不全。性發育遲緩，青春期延遲。
（4）可有便秘，全身粘液性水腫狀，心臟可擴大，可有心包積液。
（5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌張力
