肛門直腸畸形是正常胚胎發育期發生障礙的結果,胚胎發育障礙發生的時間越早,肛門直腸畸形的位置越高。引起發育障礙的原因尚不十分清楚,可能與妊娠期,特別是妊娠早期(4~12周)受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關。近年來,許多作者認為與遺傳因素有關。