先天性胰酶缺乏癥是胰腺發育不全導致胰脂肪酶、胰蛋白酶、腸激酶及淀粉酶中任意一種缺乏的先天性疾病。患者表現為對蛋白質、脂類和糖類的消化吸收障礙。此病罕見,多發生于嬰兒期。部分患兒隨年齡增長,消化不良癥狀減輕,胰酶水平有所回升。