疾病產前診斷
檢查項目
性連鎖遺傳病
羊水細胞性染色體檢查：最常用X染色質和Y染色質檢查性別基因診斷：最常用方法是Y特異DNA探針
神經管缺陷
甲胎蛋白（AFP）測定，羊水總膽堿酯酶測定，羊水中真性膽堿酯酶測定
黏多糖沉積病
甲苯胺藍定性試驗，糖醛酸半定量試驗
胰腺纖維囊性變
γ-谷氨酰轉移酶測定，堿性磷酸酶（ALP）測定
