以下列出了藥物基因組學涉及的主要基因及對應的個體化用藥： （4） 以下為上述三大類疾病用藥涉及的基因檢測方法學小結：
七、美國藥物基因組學發展趨勢 （1）基礎研究領域 美國的藥物基因組研究從早期采用單基因檢測（PCR等低通量方法），發展到多基因多位點的中通量檢測（核酸質譜、基因芯片），目前為了滿足更高的研究需求，普遍開始使用高通量的NGS或基因芯片： 研究導至罕見藥物反應的基因變異； 研究由多種基因交叉作用導至的藥物反應； 從候選基因檢測進階為事前全基因組畫像（from reactive to preemptive），包括未知基因或區域。 最終目的是建立電子病歷與基因組數據整合的信息共享平臺，用于構建臨床決策支持體系。美國幾大醫院正在開展全覆蓋的藥物基因組學研究，均采用高通量NGS或芯片平臺： （2）臨床應用領域 實際應用到臨床檢測時，除了TMB檢測等少數項目外，全基因組測序或者外顯子測序會產生較多功能未知罕見突變類型，臨床解讀需要克服技術、倫理等多重難點。目前的首選策略是對已知的藥物相關基因進行靶向分型檢測，而全基因組檢測僅用于回顧性分析患者表現出的意外藥物反應。因此，性價比較高的中通量平臺將成為藥物基因組學臨床檢測的首選。 八、代表性的中通量平臺：核酸質譜平臺 Agena公司開發的Massarray平臺是目前唯一獲FDA批準的應用到臨床檢測領域的質譜測序平臺，能夠為基因組學研究提供兼顧靈敏度和特異性的中通量基因分型檢測。在美國，Massassray以
LDT的形式開展服務，在精神類、心血管類、鎮痛麻醉類等藥物基因組學領域應用廣泛，主要特點是： 通量適合: 適合10-100個SNP位點，100-1000個樣本的通量，單孔檢測高達40重，單日檢測上千個樣本； 成本低：基因分型/甲基化檢測產品中最低，無需引物，無熒光標記； 速度快：8小時內即可完成檢測分析； 樣本廣：包括組織樣品、全血樣品、血漿樣品、組織活檢樣品、顯微切割樣品、石蠟樣品等 檢測突變類型多：SNV/indel/CNV/甲基化等均能檢測，已知胚系/體細胞突變。 國內已查詢到有四家公司與Agena簽署了戰略合作協議并提供Massarray相關檢測服務，分別是先聲診斷、博奧晶典、達瑞生物和迪安診斷，前三家未上市公司簡要情況匯總如下表。另外Agena授權北京毅新興業生物、江蘇楚天生物、上海佰真、上海邃志生物和北京博淼生物等公司開展Massarray相關檢測服務。
