本病為非遺傳性，無家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊發育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。異常 的 產 生可能與子宮內一種變異所致。患兒常伴其他先天性畸形。本綜合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區域缺失是主要原因。
