Leydig細胞和sertoli細胞上有LH、FSH的受體。受體突變有激活性受體突變和失活性受體突變之分。Leydig細胞上的LH受體失活突變會導致男性假兩性畸形,而激活突變會引起性早熟[1]。Sertoli細胞上的FSH受體失活突變會導致不育,而激活突變使得精子生成不再依賴FSH的刺激。