由于先天性甲低發病率高，在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。
1．新生兒篩查 我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。該法采集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。
2．血清T4、T3、TSH測定 任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。
3．TRH刺激試驗 若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應進一步做TRH刺激試驗：靜注TRH7ug/kg，正常者在注射20～30分鐘內出現TSH峰值，90分鐘后回至基礎值。若未出現高峰，應考慮垂體病變；若TSH峰值出現時間延長，則提示下丘腦病變。
4．X線檢查 做左手和腕部X線片，評定患兒的骨齡。患兒骨齡常明顯落后于實際年齡。
5．核素檢查 采用靜脈注射 99m_Tc后以單光子發射計算機體層攝影術(SPECT)檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。