1、先天性白血病診斷標準為：
①血或骨髓中出現大量髓細胞系或淋巴細胞系幼稚細胞；
②有髓外浸潤的表現；
③排除類白血病反應。
2、鑒別診斷：
主要應與新生兒類白血病鑒別多見于嚴重感染、新生兒敗血癥等情況，外周血白細胞總數大于50.0×109/L并可見幼稚細胞肝脾腫大此時應做血培養、骨髓象白血病堿性磷酸酶測定以協助診斷。
體外骨髓培養有助于早期鑒別診斷。半固體骨髓培養檢測未經治療的AML顯示缺乏集落形成簇形成增多，骨髓從無生長到過多簇形成，未經治療的ALL顯示無生長或集落形成率下降總之，未經治療的急性白血病顯示集落數和集落/簇比值降低相反類白血病反應的Down綜合征患兒在骨髓培養中到具有正常成熟分化為粒細胞、單核細胞、巨噬細胞的正常集落形成，而且集落數和集落/簇的比值正常。
