其主要臨床表現是嬰幼兒期發病的進行性小腦性共濟失調，眼球結膜和面部皮膚的毛細血管擴張，反復發作的副鼻竇炎和肺部感染，對射線的殺傷作用極其敏感，染色體不穩定性，易患癌癥，免疫缺陷等。Louis-Bar(1941)首先描述了該病，Boder和 Sedgwick(1977)綜述分析了該病例，命名為AT，又稱Louis-Bar綜合征。
