囊性纖維性變是一種嚴重的遺傳疾病，會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變。囊性纖維性變是因為基因缺陷所致。它會造成粘液分泌，而這些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。此病的癥狀包括：
1、患兒不能正常成長，并且體重沒有達到正常標準。
2、反復咳嗽。
3、長期腹瀉，一般會伴隨淡色、油性、惡臭的糞便。
如果發現孩子出現以上的任何癥狀，父母應該立即帶孩子去醫院就診。醫生會把孩子的汗液送化驗室進行分析，囊性纖維性變患者的汗水含鹽量比正常人的高。此外，患兒也可能得接受遺傳檢驗，一旦檢驗結果證實他患有囊性纖維性變，那么醫生就會開出胰酵素讓患兒在進餐時服用，以促進食物正常消化。醫生也會建議吃高熱量、高蛋白質的飲食，并且也會讓患兒服用維他命補充劑。醫生也可能會開出抗生素，并且建議定期進行物理治療，以治療胸部感染，并幫助預防長期肺病。在經過物理治療師指導后，父母應盡快為患兒進行一般的胸部物理治療，一旦患兒出現任何病痛癥狀，要立即帶他去醫院就診，這點非常重要。而且為了讓孩子吸收足夠的營養以供正常發育，父母應該鼓勵他多食用高熱量的點心。囊性纖維性變尚無有效治療方法，但是父母能早發現，并采用新療法，那么治療后患兒的情況也會大大的改善，大多數的患兒目都能長大成人，只有少數病情嚴重的患兒可能得接受心、肺移植，這會改善他們的生活質量，并增加其壽命。曾經生下囊性纖維性變患兒的父母，或本身帶有異常基因的父母，應該接受基因咨詢。孕婦應該做產前檢查，若胎兒發生囊性纖維性變，或許應該考慮終止妊娠。