1.多囊腎
臨床表現如兩側腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B超、CT檢查能發現特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數目不多，可為單側性，數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，診斷也可肯定。應用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠。如果不能做基因連鎖分析，多囊肝，顱內動脈瘤，胰腺囊腫和腎功能不全均有助于輔助診斷。
2.單純性腎囊腫
主要依靠B超或CT檢查。老年人出現單個囊腫，應與惡性腫瘤壞死液化形成的囊腔或囊腫基礎上并發腫瘤相鑒別，必要時作囊腫穿刺，吸取囊液化驗，及做腎動脈造影協助診斷和鑒別。如果囊液呈血色或棕色，乳酸脫氫酶增高，提示惡性腫瘤，如找到瘤細胞則診斷更可靠。
3.腎髓質囊性病
診斷比較困難，下列幾點可作為診斷線索和依據：
（1）陽性家族史。
（2）兒童不明原因的腎功能不全。
（3）口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。
（4）腎臟囊腫較少且很小，在影像檢查上易被忽視，應引為警惕。
（5）伴色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
