一、組織病理
表皮各層增厚、真皮彈力纖維增加，膠原纖維肥大，排列疏松、紊亂或呈渦輪狀，血管增多，管壁增厚，皮下脂肪減少，受傷處可見異物巨細胞及膠原纖維包囊。中心可有脂性假腫瘤。
二、X線檢查
1.顯示 皮下有散在的小圓形鈣化結節，且兩側常呈對稱性排列，最常見于肢體伸側。下肢的結節可見于內、外側，結節中心為透光區，四周環繞濃密陰影，也可為彌漫性或斑點狀鈣化。
2.肘、膝關節間隙增寬 半脫位或脫位，骨質疏松，甚至可有肢端骨質溶解。骨骼發育和顱骨骨化延遲。
3.骨骼其他異常 有尺骨莖突長，尺橈骨骨性聯合，第5 指近節指骨短，畸形足，多余齒，脊椎后凸以及各種胸部異常等。
4.心血管造影 可顯示主動脈狹窄、主動脈瓣閉鎖不全、二尖瓣關閉不全、動脈主干自發性破裂、夾層主動脈瘤、動靜脈瘺及其他先天性心臟畸形。