功能相同或相關的許多基因聚集成簇,就形成一個基因簇。基因簇可以是由基因重復而產生的兩個相鄰的相關基因,也可以是由許多個甚至上百個相同的基因首尾銜接的串聯排列,如rRNA基因和組蛋白基因。基因簇中也可以有假基因。在成簇的基因家族中通過染色體重排而分散到其他位置上的成員,被稱為孤獨基因(orphan gene)。