結果發現68例SAD患者中有4例患者的SSCP發生泳動異常,DNA序列分析發現：這4例SAD患者的130號密碼子發了CTG→ATG錯義突變（388位點發生C→A突變）,使氨基酸由亮氨酸變為蛋氨酸（Leu130Met）；157號密碼子發生了GTG→CTG錯義突變（469位點發生G→C突變）,使氨基酸由纈氨酸變為亮氨酸（Val157Leu）；有11例患者的SSCP表現為一條單鏈電泳遷移率明顯增快,DNA序列分析發現：這11例SAD患者的130號密碼子發生了CTG→ATG錯義突變（388位點發生C→A突變）,使氨基酸由亮氨酸變為蛋氨酸（Leu130Met）；154號密碼子發生了TGC→TGT同義突變（462位點發生C→T）突變。結論,發現在SAD患者中存在早老素-1基因第5外顯子突變,該突變點可能為中國人SAD患者早老素基因突變點之一。
多數早發性家族性阿爾茨海默氏病（familialalzheimer'sdisease,FAD）與14號染色體上的早老素-1（presenilin-1,PS-1）基因突變有關,少數早發性FAD與PS-2基因突變有關。早老素基因與散發性Alzheimer病（sporadicalzheimer'sdisease,SAD）的關系,目前國內外研究較少,為探討PS-1基因突變在SAD發病機理中的作用,我們用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性（polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP）、DNA直接測序技術檢測了68例SAD患者及65名正常老年人PS-1基因第5外顯子,發現在SAD患者中也存在PS-1基因第5外顯子突。