1 醫技檢查
1.1 胸部X線檢查：是診斷肺大泡的最好方法。肺尖部肺大泡表現為位于肺野邊緣甚細薄的透亮空腔，可為圓形、橢圓形或較扁的長方形，大小不一，較大的肺大泡中，有時可見到橫貫的間隔。多個肺大泡靠攏在一起可呈多面狀。一般不與較大支氣管直接相通，無液平，支氣管造影劑也不能進入。肺底部的肺大泡，在正位胸片上常常不易見到，有的可以完全位于膈頂水平之下，有的則僅有部分位于膈頂之上，肺大泡壁如不顯示為連貫的環狀線條影，很易被誤認為幕頂狀胸膜粘連。巨大肺大泡一般具有張力，在其周圍可有一層壓迫性肺不張，使泡壁顯得較厚，貼近胸壁的可不清楚。附近的肺被推壓而引起部分肺不張，肺紋理聚攏，透亮度減低。肺大泡可以相互融合而形成占位很大的肺大泡，形似局限性氣胸。肺大泡也可破裂而產生局限性氣胸。
1.2 透視和呼氣相胸片：有助于發現肺大泡，因呼氣時氣體滯留使肺大泡體積顯得相對增大，邊緣更加清楚。斷層對明確肺大泡輪廓和顯示周圍肺組織的壓迫與移位也有幫助。并存小葉性肺氣腫時，斷層片也可顯示肺血管形狀的異常。
1.3 CT檢查：可發現胸膜下有普通胸片不易顯示的直徑在1cm以下的肺大泡。
1.4 肺血管造影：可準確表現肺血管受損的程度，以及肺大泡周圍血管被壓擠的情況。
2 診斷依據
2.1 有慢性咳嗽病史，活動時出現心慌氣短，有的反復發生自發性氣胸。
2.2 X線或CT檢查：肺部有囊泡樣改變，泡中有多數方向不一的條索狀陰影，泡中無肺紋理。囊壁菲薄，有的囊腔中有液氣面。
3 容易誤診的疾病
3.1 局限性氣胸：肺大泡與局限性氣胸的鑒別要點是：肺大泡向四周膨脹，所以在肺尖區、肋隔角或心膈角區均可見到被壓迫的肺組織；而局限性氣胸則主要是將肺組織向肺內推壓，通常可見被壓迫的肺部邊緣縮向肺門，肺大泡無這種現象。因此雖然在兩者中都可見有條狀間隔，仍可給予區別。
3.2 肺結核空洞：發生在某一小支氣管內的炎癥，導致局部充血腫脹。因為分泌物黏稠及支氣管痙攣，致使小支氣管發生狹窄或呈活瓣性阻塞，吸氣時空氣可進入肺內而呼氣時不能將氣體全部排出。肺泡內空氣越來越多，壓力逐漸增大，造成肺泡過度膨脹以致破裂形成泡性氣腫，互相融合成肺大泡。大泡與支氣管只是間接相通，故氣體不易排出，往往能維持數年無改變。有的可能形成進行性大泡，繼續擴大至一個肺為大泡所代替。肺大泡并非少見，但易與肺結核空洞相混淆。但結核性空洞是由于干酪樣物質溶解排出后形成的，一般洞壁較厚，附近有結核病灶及浸潤，痰內可檢到結核菌，經抗結核治療有效，可資鑒別。
3.3 自發性氣胸
3.31 兩者雖然都是氣體腔對肺組織的壓縮，但由于氣體所在的部位不同，其形成的輪廓和對肺壓縮的形態也不同。巨型肺大泡是肺組織內肺泡破裂擴大而形成，將肺組織推向四周，呈“離心性”壓迫，在肺尖或膈面上可見被壓迫的肺組織，其邊緣有時可見向上或下的弧形陰影。自發性氣胸是臟層胸膜破裂，細小氣管及肺泡與胸腔相通，大量氣體進入胸腔，而將肺組織向內側壓縮，形成“向心性”壓迫，(有胸膜粘連者例外)。如為特發性氣胸壓縮較輕，在肺野中外帶形成透光區，其內側可見向內彎曲的肺組織邊緣。如為張力性氣胸可將肺組織推向肺門附近，形成圓形的團塊狀陰影。
3.32 巨型肺大泡一旦形成可存在多年，多次復查透光區可無改變。臨床癥狀和體征可長期存在。自發性氣胸發病多急驟，短期內復查透光區可明顯擴大或縮小。
3.33 巨型肺大泡如無合并感染一般不含液體，沒有液氣平面。而發自性氣胸如果得不到合理治療，多在短期內形成液氣胸。
3.34 巨型肺大泡一般禁忌胸穿、測壓和抽氣，因為刺破胸膜臟層易引起氣胸，而加重病情。如果誤診為氣作了穿刺測壓，則壓力在呼吸氣時的波動屬于大氣壓力，在“0”上下波動，抽氣后拍片透光區無縮小，癥狀亦無改善，而張力性氣胸在穿刺測壓時壓力高于大氣壓，在“0”以上波動，抽氣后立即測可明顯下降，癥狀好轉，拍片復查，透光區也可顯著縮小。
3.4 先天性肺囊腫。
3.5 膈疝。
3.6 肺膿腫等疾病相鑒別。