地貧篩查通常包括：紅細胞滲透脆性、血紅蛋白電泳（HbA2、HbF含量）。
地貧基因分析可檢測到絕大多數的地貧異常基因型。目前世界范圍已發現200多種B基因突變類型，中國人中已發現34種，因此B地貧的遺傳缺陷具有高度異質性，但其中5種熱點突變：CD4l/42(一TCTT')、IVS-2-654(C→T)、CDl7(A→T)、TATAbox28(A→G)和CD71/72(+A)，約占突變類型的90%。
其他檢查：血漿及紅細胞內維生素E含量顯著下降，與病情呈正相關；超氧陰離子自由基增加。常規做X線，B超，心電圖等檢查。骨骼X線檢查，可見骨髓腔增寬，皮質變薄和骨質疏松，顱骨的內外板變薄，板障加寬和短發樣骨刺形成。