先天性肝囊腫無合并癥者，即使囊腫很大，通常也不影響肝臟功能，因此，實驗室檢查很少有陽性結果。當出現合并癥時，病人可表現為肝臟膽紅素、轉氨酶、堿性磷酸酶、轉肽酶升高；合并感染的病人可出現血白細胞及分類升高等表現。
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