（1）肝包蟲病 其與膽管擴張癥的不同之處為患者存在畜牧區與狗、羊等動物接觸。囊腫會是逐漸增大。B超及CT檢查均示為肝內占位性病變，肝外膽總管顯示正常。多半嗜酸性細胞計數增多。Casoni試驗（包蟲皮內試驗）陽性率高達80%～95%。80%補體結合試驗陽性。
（2）肝囊腫 肝較大，硬且有結節感，無觸痛。肝功能檢查一般均正常，多囊肝患者有時可同時伴有腎，胰腺或脾的多囊性病變。B超及CT檢查多可明確顯示囊腫位于肝內而肝外膽道正常。
（3）腹膜后囊性腫物 如囊性畸胎瘤、淋巴管瘤等。從癥狀和體征來看較難與無黃疸的膽總管囊性擴張鑒別，B超、CT可基本區別，行ERCP檢查可除外膽管擴張。右側腎積水體格檢查不易與膽管擴張相區別，但腎積水多偏側方，腰三角區常飽滿，特別是借助B超、靜脈腎盂造影（IVP）或胰膽管逆行造影(ERCP)兩者很易鑒別。
（4）腎母細胞瘤主要不同點為 ①腫瘤生長較快，可有高血壓或血尿，患兒一般情況多較差。②腫瘤為實體性，中等度硬。③腹部X線平片可見腫塊將腸管推向內側，有時瘤體內有散在點片狀鈣化點。靜脈腎盂造影可見腎盂腎盞變形或被擠壓破壞不顯影或僅少量造影劑顯于腎盂。
（5）胰腺囊腫兒童假性胰腺囊腫 與外傷有密切關系，囊腫多位于左上腹部或臍上，常伴有腹痛。尿糖及血糖升高，血清淀粉酶升高或正常。以B超、CT或ERCP檢查，多無困難區分。
